Η Κλημεντίνη Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγος-ψυχίατρος και αντιπρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), μίλησε στο Newsbomb.gr με αφορμή την Παγκόσμια…
Σε μια καινοτόμο κλινική μελέτη για τη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου» μέσω της Α' Μαιευτικής - Γυναικολογικής…
Το πρώτο επίσημα αναγνωρισμένο «Εξειδικευμένο Διαγνωστικό Εργαστήριο Σπάνιων Γενετικών Νοσημάτων» στην Ελλάδα βρίσκεται στο Εθνικό Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών (ΕΚΠΑ).
Η νέα ιστοσελίδα www.signsofsma.com/gr δίνει τη δυνατότητα σε γονείς και φροντιστές να αναγνωρίζουν έγκαιρα καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του μωρού τους…
Σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, προκαλεί η ανεπάρκεια του ενζύμου AADC (Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης). Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) έδωσε το «πράσινο…
Το eladocagene exuparvovec έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή ως η πρώτη νοσο-τροποποιητική θεραπεία για την ανεπάρκεια της Αρωματικής…
Η φαρμακευτική εταιρεία Chiesi Hellas παρουσιάζει μια πρωτοβουλία ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες παθήσεις, με πρωταγωνιστή τον χρυσό Παραολυμπιονίκη στα 100…