Εφιάλτης για 29χρονη: Ο εγκέφαλός της μετατοπίζεται προς τη σπονδυλική στήλη
Η Έμιλι Μπάλφουρ άρχισε να αντιμετωπίζει προβλήματα υγείας σε ηλικία 14 ετών, όταν ένα ατύχημα κατά τη διάρκεια πατινάζ στον πάγο οδήγησε στη διάγνωση του συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος (EDS)
Snapshot
- Η 29χρονη Έμιλι Μπάλφουρ πάσχει από σύνδρομο σπάνιο σύνρομο και κρανιοαυχενική αστάθεια με σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα και πόνο.
- Η Έμιλι προσπαθεί να συγκεντρώσει 200.000 λίρες για πρωτοποριακή θεραπεία PICL στις ΗΠΑ που σταθεροποιεί την ένωση κρανίου-αυχένα.
- Η κατάσταση της υγείας της επιδεινώνεται, παρά τη χρήση ισχυρών παυσίπονων που δεν καταπολεμούν επαρκώς τα συμπτώματα.
- Η επέμβαση στοχεύει στην αντιμετώπιση της κήλης του εγκεφάλου που προκαλείται από τη μετατόπιση στον σπονδυλικό σωλήνα.
- Το θέμα συζητήθηκε στο βρετανικό Κοινοβούλιο, με στόχο την ευαισθητοποίηση για τις παθήσεις και τις δυσκολίες των ασθενών.
Μια 29χρονη γυναίκα, η οποία πάσχει από μια σπάνια πάθηση που προκαλεί τη μετατόπιση του εγκεφάλου της προς τα κάτω, μέσα στον σπονδυλικό σωλήνα, προσπαθεί να συγκεντρώσει χρήματα για να υποβληθεί σε εξειδικευμένη θεραπεία, ελπίζοντας ότι θα αποκτήσει την ευκαιρία να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.
Η Έμιλι Μπάλφουρ άρχισε να αντιμετωπίζει προβλήματα υγείας σε ηλικία 14 ετών, όταν ένα ατύχημα κατά τη διάρκεια πατινάζ στον πάγο οδήγησε στη διάγνωση του συνδρόμου Έλερς-Ντάνλος (EDS). Πρόκειται για μια ομάδα διαταραχών του συνδετικού ιστού, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν τις αρθρώσεις, τους συνδέσμους και τους ιστούς του σώματος.
Παράλληλα, διαγνώστηκε με κρανιοαυχενική αστάθεια (CCI), μια πάθηση που επηρεάζει τη σταθερότητα της ένωσης ανάμεσα στο κρανίο και το ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης.
Εδώ και χρόνια, η γυναίκα από το Ηνωμένο Βασίλειο προσπαθεί να συγκεντρώσει χρήματα προκειμένου να υποβληθεί σε μια πρωτοποριακή θεραπευτική επέμβαση, η οποία είναι διαθέσιμη μόνο στις ΗΠΑ. Ωστόσο, το ποσό των 200.000 λιρών (περίπου 267.828 δολάρια) εξακολουθεί να αποτελεί το μεγαλύτερο εμπόδιο για να αποκτήσει την ευκαιρία να ζήσει χωρίς πόνο.
Το υψηλό κόστος σημαίνει ότι εξακολουθεί να μην έχει πρόσβαση στις επεμβατικές θεραπείες που ελπίζει ότι θα μπορούσαν να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής της. Για την Έμιλι, η διαφορά που θα μπορούσε να κάνει η θεραπεία είναι δύσκολο να περιγραφεί με λόγια.
Μιλώντας στο UNILAD Tech, δήλωσε: «Είναι η διαφορά ανάμεσα στο να έχεις ζωή και στο να μην έχεις, ανάμεσα στο να έχεις μέλλον και στο να μην έχεις μέλλον».
Όσο περιμένει, η κατάσταση της υγείας της συνεχίζει να επιδεινώνεται. Όπως εξήγησε η ίδια: «Ειλικρινά, είμαι απλώς απελπισμένη να ζήσω. Έχω πολλές φιλοδοξίες για την επαγγελματική μου πορεία και πράγματα που προσπαθώ να πετύχω. Είναι πραγματική κόλαση να προσπαθώ να προχωρήσω, αλλά συνεχίζω αργά, σχεδόν έρποντας... Για μένα, το μεγαλύτερο εμπόδιο είναι τα σωματικά, νευρολογικά συμπτώματα και ο πόνος».
Τα τελευταία χρόνια, η Έμιλι έχει λάβει και νέες διαγνώσεις, μεταξύ των οποίων το σύνδρομο θωρακικής εξόδου και το σύνδρομο καθηλωμένου νωτιαίου μυελού.
Το σύνδρομο θωρακικής εξόδου προκαλεί συμπίεση νεύρων και αιμοφόρων αγγείων στην περιοχή ανάμεσα στην κλείδα και την πρώτη πλευρά, με αποτέλεσμα να μπορεί να εμφανιστούν πόνος, μούδιασμα και αδυναμία στα χέρια.
Στην περίπτωση της Έμιλι, η πάθηση έχει επηρεάσει ιδιαίτερα το αριστερό της χέρι.
«Υπήρχαν περίοδοι που το χέρι μου νεκρωνόταν εντελώς. Έμοιαζε πραγματικά με χέρι νεκρού ανθρώπου, ήταν εντελώς μωβ και πρησμένο, πλήρως παράλυτο και κρεμόταν σαν νεκρό βάρος», περιέγραψε.
Για να αντιμετωπίσει τον πόνο, η Έμιλι αναγκάζεται να χρησιμοποιεί ολοένα και ισχυρότερα παυσίπονα, μεταξύ των οποίων και επίθεμα μορφίνης. Ωστόσο, έχει παραδεχθεί ότι ακόμη και η μέγιστη φαρμακευτική αγωγή που μπορεί να λάβει δεν καταφέρνει να περιορίσει ουσιαστικά τα συμπτώματά της.
Όπως δήλωσε: «Οι ειδικοί στον πόνο μού έχουν χορηγήσει τη μέγιστη δυνατή αναλγητική αγωγή. Παρ' όλα αυτά, τις περισσότερες φορές δεν καταφέρνει να αντιμετωπίσει τον πόνο».
Η Έμιλι πρόσθεσε ότι χωρίς τη φαρμακευτική αγωγή θα δυσκολευόταν ακόμη και να σηκωθεί από το κρεβάτι ή να ανταποκριθεί στις πιο βασικές καθημερινές δραστηριότητες. Ελπίζει, ωστόσο, ότι η εξειδικευμένη θεραπεία θα μπορούσε να αλλάξει την καθημερινότητά της.
Πρωτοποριακή ιατρική τεχνολογία θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή της
Η Έμιλι προσπαθεί να συγκεντρώσει χρήματα για να υποβληθεί στην επέμβαση PICL (διαδερμική εμφύτευση συνδέσμων της κρανιοαυχενικής ένωσης), στην κλινική Centeno-Schultz στο Κολοράντο των ΗΠΑ.
Η διαδικασία περιλαμβάνει την έγχυση αναγεννητικών βιολογικών υλικών, όπως αίμα, λίπος ή μυελός των οστών, απευθείας στους συνδέσμους της περιοχής του κεφαλιού και του αυχένα.
Στόχος είναι να σταθεροποιηθεί η ένωση ανάμεσα στο κρανίο και το ανώτερο τμήμα του αυχένα, αντιμετωπίζοντας το σημείο στο οποίο έχει προκληθεί κήλη του εγκεφάλου της Έμιλι, με αποτέλεσμα να κατέρχεται επικίνδυνα προς τον ανώτερο σπονδυλικό σωλήνα.
Η 29χρονη αποκάλυψε ότι ονειρεύεται να ακολουθήσει μια επαγγελματική πορεία μέσα από την οποία θα μπορεί να βοηθά άλλους ανθρώπους. Ωστόσο, χωρίς κάποια παρέμβαση, τα συμπτώματά της αναμένεται να συνεχίσουν να επιδεινώνονται, ενώ ολοένα μεγαλύτερη ανησυχία προκαλούν και οι μακροπρόθεσμες συνέπειες από τη χρήση ισχυρών παυσίπονων.
Η ίδια τόνισε: «Δεν ονειρεύομαι μια εξαιρετική ζωή ή κάτι εντυπωσιακό να συμβεί σε μένα. Το μεγάλο μου όνειρο θα ήταν απλώς να μπορώ να έχω μια σχετικά συνηθισμένη καθημερινότητα».
Τον Μάρτιο του 2026, το ζήτημα τέθηκε και σε συζήτηση στο βρετανικό Κοινοβούλιο. Ο βουλευτής Τζος Νιούμπερι παρουσίασε τις εμπειρίες πολιτών της εκλογικής του περιφέρειας που ζουν με το σύνδρομο Έλερς-Ντάνλος και την κρανιοαυχενική αστάθεια.
Η Έμιλι ελπίζει ότι η συζήτηση αυτή θα συμβάλει στην ενημέρωση περισσότερων ανθρώπων σχετικά με τις συγκεκριμένες παθήσεις και τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς.
Πλέον, συγκεντρώνει χρήματα μέσω δύο διαφορετικών πλατφορμών. Η σελίδα της στο GoFundMe απευθύνεται κυρίως σε υποστηρικτές από το Ηνωμένο Βασίλειο και την Ευρώπη, ενώ μέσω της πλατφόρμας Help Hope Live μπορούν να συνεισφέρουν όσοι βρίσκονται στις ΗΠΑ.
