Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Η νόσος Pompe ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Newsbomb

7 Φεβρουαρίου 2016 · 10:11

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Διαβάστε περισσότερα στο mothersblog.gr

Σχόλια

Ροή Ειδήσεων Δημοφιλή

08:58 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Ρωσία: Ουκρανικό drone έπεσε σε πολυκατοικία στην Τβερ - Επτά τραυματίες, ανάμεσά τους παιδί - Βίντεο

08:55 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Θεσσαλονίκη: Επαίτης τσακώθηκε με δύο γυναίκες και τις γρονθοκόπησε - Μπαράζ συλλήψεων για κλοπές και ναρκωτικά

08:52 ∙ ΠΟΔΟΣΦΑΙΡΟ

«Βασίλισσα στον Πόντο» η ΑΕΚ - Τα πρωτοσέλιδα των αθλητικών εφημερίδων

08:51 ∙ ΕΘΝΙΚΑ

Νίκος Δένδιας: Παρακολούθησε βολή του νέου τύπου τορπίλης από το Υ/Β «ΠΙΠΙΝΟΣ»

08:44 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Ο υφυπουργός Άμυνας της Βρετανίας προειδοποιεί: «Ευρώπη προετοιμάσου για πόλεμο»

08:40 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Θεσσαλονίκη: Χειροπέδες σε δύο 20χρονες που έκλεψαν ρούχα από εμπορικό κατάστημα

08:34 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Κίνηση στους δρόμους: Στο «κόκκινο» Κηφισίας και Βασιλίσσης Σοφίας - Καθυστερήσεις στην Αττική Οδό

08:32 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

ΟΠΕΚΕΠΕ: Μεγάλη αστυνομική επιχείρηση στην Κρήτη – 15 προσαγωγές για παράνομες επιδοτήσεις

08:17 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Στα μπλόκα παραμένουν οι αγρότες της Καρδίτσας και των Τρικάλων - Πανελλαδική σύσκεψη στη Νίκαια το Σάββατο

08:12 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Ανάλυση: Τι έχουμε να πληρώσουμε μέχρι το τέλος του 2025

08:11 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Χάος στην Εξεταστική για τον ΟΠΕΚΕΠΕ: Η κατάθεση του «Φραπέ», το δικαίωμα σιωπής, οι απειλές και η ακραία ένταση

08:10 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Time: Οι αρχιτέκτονες της τεχνητής νοημοσύνης «Πρόσωπο της Χρονιάς» για το 2025

08:08 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

ΕΝΦΙΑ 2026: Πώς να πληρώσετε λιγότερο έως και 50%

07:51 ∙ ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟ

Αργυρούπολη: Δύο ανήλικοι και ένας 18χρονος ξυλοκόπησαν και λήστεψαν ντελιβέρα

07:46 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Άγιος Σπυρίδων Τριμυθούντος: Ποιος είναι ο θαυματουργός Πολιούχος της Κέρκυρας που γιορτάζει σήμερα

07:40 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Ζελένσκι: «Οι ΗΠΑ θέλουν να αποσυρθούμε από το Ντονμπάς και να δημιουργήσουν ελεύθερη οικονομική ζώνη»

07:38 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Η επανάσταση των σιτηρών: Δύο αμινοξέα ανοίγουν τον δρόμο για πράσινη γεωργία

07:37 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Τραγωδία πριν το γάμο: Νεκρός ο γαμπρός σε δυστύχημα - Κατέρρευσε η νύφη

07:34 ∙ ΠΟΔΟΣΦΑΙΡΟ

Αδιανόητες εικόνες στη Φινλανδία – Το γήπεδο της Χάκα τυλίχτηκε στις φλόγες μετά τον υποβιβασμό της ομάδας!

07:22 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Διακοπές ρεύματος την Παρασκευή στην Αττική - Δείτε τις περιοχές

ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

06:32 ∙ ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟ

Φοινικούντα: Ο 22χρονος συνεργός «κάρφωσε» τον ανιψιό και τον φίλο του για τη διπλή δολοφονία

08:39 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Νέο σενάριο για χιόνι τα Χριστούγεννα από το GFS - Πότε αλλάζει το σκηνικό

08:32 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

ΟΠΕΚΕΠΕ: Μεγάλη αστυνομική επιχείρηση στην Κρήτη – 15 προσαγωγές για παράνομες επιδοτήσεις

05:32 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Εορτολόγιο 12 Δεκεμβρίου του Αγίου Σπυρίδωνα: Μεγάλη εορτή για την Ορθοδοξία - Ποιοι γιορτάζουν σήμερα

06:12 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

To τελευταίο παιδί στην Ελλάδα από τον δότη σπέρματος με το «γονίδιο καρκίνου» γεννήθηκε το 2017

20:12 ∙ ΑΥΤΟΔΙΟΙΚΗΣΗ

Χαλάνδρι: «Πράσινο φως» για τη ριζική ανάπλαση κομβικού δρόμου

07:01 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Τα δύο σενάρια για τα Χριστούγεννα - Η πρόβλεψη του GFS και το ECMWF

17:58 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Φοινικούντα: Ξεσπά η ανιψιά του Κώστα Τομαρά, Αμαλία - «Ο Ντάνι τον σκότωσε - Θα διεκδικήσω ό,τι μου ανήκει με νύχια και με δόντια» - Τι θα γίνει με την αμύθητη περιουσία

07:00 ∙ ΟΙ ΚΟΜΙΣΑΡΙΟΙ

Η «μαύρη Τετάρτη» των Κωστήδων και στο βάθος ανασχηματισμός, εξαφανίστηκαν οι πρωτοκλασάτοι υπουργοί, ο λεβέντης, η «Ψυττάλεια 3», ο διαγωνισμός και η ευχή και ποιοι σφάζονται για την Ακτή Βουλιαγμένης

07:37 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Τραγωδία πριν το γάμο: Νεκρός ο γαμπρός σε δυστύχημα - Κατέρρευσε η νύφη

19:37 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Προειδοποίηση Κολυδά για νέο «χτύπημα» κακοκαιρίας πριν τα Χριστούγεννα - Πότε αλλάζει το σκηνικό στη χώρα μας

07:46 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Άγιος Σπυρίδων Τριμυθούντος: Ποιος είναι ο θαυματουργός Πολιούχος της Κέρκυρας που γιορτάζει σήμερα

09:58 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Πού είναι τα μπλόκα των αγροτών - Αναλυτικός χάρτης

08:12 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Ανάλυση: Τι έχουμε να πληρώσουμε μέχρι το τέλος του 2025

08:08 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

ΕΝΦΙΑ 2026: Πώς να πληρώσετε λιγότερο έως και 50%

22:47 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Φοινικούντα: Τα πακιστανικά τηλέφωνα «έλυσαν» την υπόθεση - Οι επικοινωνίες που πρόδωσαν ανιψιό και επιχειρηματία

06:08 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Αγροτικές κινητοποιήσεις: Σήμερα η «απόβαση» στο λιμάνι της Θεσσαλονίκης – Ακολουθεί η κρίσιμη σύσκεψη στη Νίκαια – Ο χάρτης με τα μπλόκα

06:16 ∙ ΠΟΛΙΤΙΚΗ

Εκλογή Πιερρακάκη στο Eurogroup: Θετικές αντιδράσεις από ΠΑΣΟΚ και ΣΥΡΙΖΑ, «απέναντι» η ΝΕΑΡ