Επιστημονική ανακάλυψη προσφέρει ελπίδα σε ασθενείς με το σπάνιο σύνδρομο της Σελίν Ντιόν
Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου είναι μια σπάνια νόσος που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα
Snapshot
- Νευρολόγοι της Mayo Clinic χρησιμοποίησαν για πρώτη φορά θεραπεία για το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου, η οποία επέφερε σημαντική βελτίωση στους ασθενείς.
- Ασθενείς που πριν τη θεραπεία αντιμετώπιζαν σοβαρές δυσκολίες, όπως η Σελίν Ντιόν, μπόρεσαν να επιστρέψουν σε καθημερινές δραστηριότητες και εργασία μετά τη θεραπεία.
- Τα πρώτα αποτελέσματα της μελέτης που δημοσιεύτηκε στο JAMA Neurology είναι ενθαρρυντικά, αλλά χρειάζεται να εξεταστεί η μακροχρόνια διατήρησή τους.
- Η επιτυχία της θεραπείας ανοίγει προοπτικές για την αντιμετώπιση και άλλων αυτοάνοσων νευρολογικών παθήσεων.
Μία σημαντική ανακάλυψη για την αντιμετώπιση του συνδρόμου του δύσκαμπτου ανθρώπου (Stiff Person Syndrome - SPS), από την οποία πάσχει και η τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν, έκαναν νευρολόγοι από την αμερικανική Mayo Clinic, ανατρέποντας τα δεδομένα για το σπάνιο αυτοάνοσο.
Το σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου είναι μια σπάνια νόσος που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλώντας σοβαρή μυϊκή δυσκαμψία σε ολόκληρο το σώμα και επώδυνους σπασμούς.
Η Σελίν Ντιόν είχε αποκαλύψει τη διάγνωσή της με SPS τον Δεκέμβριο του 2022, αναφέροντας ότι η πάθηση επηρέασε κάθε πτυχή της καθημερινότητάς της, συμπεριλαμβανομένης της φωνής της.
Μεγάλη βελτίωση στους ασθενείς με τη θεραπεία CAR-T
Οι επιστήμονες , παρά τις δεκαετίες ερευνών, δεν έχουν καταλήξει σε μία ουσιαστική θεραπεία, μέχρι και σήμερα.
Ωστόσο, ομάδα νευρολόγων της Mayo Clinic δοκίμασε τη θεραπεία κυττάρων CAR-T -μια μέθοδο που ήδη χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνο - και ανέφερε θεαματική βελτίωση στην κατάσταση των ασθενών.
Κατά τη διάρκεια της μελέτης, τα T-κύτταρα (τύπος ανοσοκυττάρων) των ίδιων των ασθενών αφαιρέθηκαν και τροποποιήθηκαν γενετικά στο εργαστήριο, ώστε να εξολοθρεύουν τα παθογόνα κύτταρα που προκαλούν τη νόσο.
Τα αποτελέσματα της μελέτης, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό JAMA Neurology, έδειξαν πως ασθενείς που προηγουμένως χρειάζονταν βοήθεια ακόμη και για να περπατήσουν, μπορούσαν ξανά να συμμετέχουν σε καθημερινές δραστηριότητες.
Μάλιστα, ορισμένοι εκ των ασθενών μπόρεσαν να επιστρέψουν ξανά στην εργασία τους και στις συνήθειές τους.
Επιστροφή στις καθημερινές τους δραστηριότητες
«Αυτό που μας έκανε περισσότερη εντύπωση ήταν ο βαθμός βελτίωσης που είδαμε σε ορισμένους ασθενείς», δήλωσε η Δρα. Αναστασία Ζεκερίδου, νευρολόγος και ερευνήτρια στη Mayo Clinic στο Ρότσεστερ.
«Με τις υπάρχουσες θεραπείες μπορούμε να βελτιώσουμε τα συμπτώματα, αλλά πολύ σπάνια βλέπουμε ασθενείς να επιστρέφουν στο προηγούμενο επίπεδο λειτουργικότητάς τους. Αυτά τα πρώτα αποτελέσματα είναι πολύ ενθαρρυντικά και το βασικό ερώτημα πλέον είναι αν οι βελτιώσεις αυτές θα διατηρηθούν στον χρόνο», συμπλήρωσε η ίδια.
Ένας από τους συμμετέχοντες στη δοκιμή, ονόματι Τζόναθαν Γουόλντεν, είχε φτάσει σε σημείο όπου χρειαζόταν τη βοήθεια της οικογένειάς του για να περπατήσει και να κάνει καθημερινές δραστηριότητες.
Ωστόσο, μετά τη θεραπεία CAR-T, επέστρεψε στην εργασία του και στις δραστηριότητές του χωρίς να έχει εμφανίσει κανένα επεισόδιο.
Παρόμοια ήταν και η εμπειρία της Σάρι Σεν Ζερμέν, η οποία υπέφερε από σοβαρές κράμπες και έπεφτε συχνά, αλλά μετά τη θεραπεία μπόρεσε να χρησιμοποιήσει ξανά διάδρομο γυμναστικής.
«Η θεραπεία CAR-T έχει ήδη μεταμορφώσει την αντιμετώπιση ορισμένων μορφών καρκίνου και τώρα αρχίζουμε να βλέπουμε τις δυνατότητές της σε αυτοάνοσα νευρολογικά νοσήματα. Τα αποτελέσματα στο σύνδρομο του δύσκαμπτου ανθρώπου προσφέρουν τεράστια ελπίδα, όχι μόνο για τους ανθρώπους που ζουν με αυτή τη νόσο, αλλά δυνητικά και για ασθενείς με άλλες ανοσολογικά διαμεσολαβούμενες νευρολογικές παθήσεις», δήλωσε ο Δρ. Σον Πίτοκ, επικεφαλής του Νευρολογικού Τμήματος της Mayo Clinic.
