Βραζιλία: Η απομονωμένη πόλη όπου όλοι είναι ξαδέρφια και τα παιδιά γεννιούνται ανάπηρα

Μια απομακρυσμένη πόλη της βορειοανατολικής Βραζιλίας, η Serrinha dos Pintos που έχει λιγότερους από 5.000 κατοίκους και σχεδόν όλοι είναι ξαδέρφια, μαστίζεται από μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που αφήνει τα παιδιά ανίκανα να περπατήσουν.

Πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Spoan, το οποίο κληρονομείται και από τους δύο γονείς, επηρεάζοντας το νευρικό σύστημα και αποδυναμώνοντας αργά το σώμα.

Η πάθηση ήταν προηγουμένως άγνωστη και πολλές οικογένειες στη Serrinha dos Pintos αναρωτιόντουσαν γιατί τα παιδιά τους δεν μπορούσαν να περπατήσουν, μέχρι που έφτασε η γενετίστρια Σιλβάνα Σάντος πριν από περίπου 20 χρόνια.

Η πρωτοποριακή έρευνά της αναγνώρισε την ασθένεια, με την ίδια να ανακηρύχθηκε από το BBC ως μία από τις 100 γυναίκες με τη μεγαλύτερη επιρροή για το 2024.

Χάρη στη Σάντος, οι ασθενείς μπορούν πλέον να μιλούν με αυτοπεποίθηση για την κατάστασή τους. «Μας έδωσε μια διάγνωση που δεν είχαμε ποτέ. Μετά την έρευνα, ήρθε η βοήθεια: άνθρωποι, χρηματοδότηση, αναπηρικά αμαξίδια», δήλωσε ο Marquinhos, κάτοικος της πόλης στο BBC.

Η Σάντος, από το Σάο Πάολο, τη μεγαλύτερη και πλουσιότερη πόλη της Βραζιλίας, ανακάλυψε ότι πολλοί από τους γείτονές της προέρχονταν από την ίδια εκτεταμένη οικογένεια στη Serrinha dos Pintos. Αργότερα προέκυψε ότι πολλοί από αυτούς ήταν ξαδέρφια, παντρεμένα μεταξύ τους, τα οποία είχαν κάνει και παιδιά.

Μεγάλο μέρος του πληθυσμού είναι συγγενείς

Ήταν σε θέση να ερευνήσει και να αναγνωρίσει πολλά από τα συμπτώματα, τα οποία περιλάμβαναν την ακούσια κίνηση των ματιών, την απώλεια δύναμης στα άκρα και την ανάγκη αναπηρικού αμαξιδίου για την εκτέλεση καθημερινών εργασιών. Ανακαλύφθηκαν επίσης 82 ακόμη περιπτώσεις παγκοσμίως.

Η Σάντος προσκλήθηκε να επισκεφθεί τη Serrinha dos Pintos για διακοπές και έμεινε έκπληκτη με το πόσο συνηθισμένοι ήταν οι γάμοι μεταξύ ξαδέρφων. Λόγω της απομόνωσης της πόλης και της μικρής μετανάστευσης, μεγάλο μέρος του πληθυσμού είναι συγγενείς, γεγονός που καθιστά πολύ πιο πιθανό τον γάμο μεταξύ ξαδέρφων.

Οι ειδικοί λένε ότι οι γάμοι μεταξύ συγγενών πιστεύεται ότι ήταν περίπου 10% παγκοσμίως στις αρχές της δεκαετίας του 2010. Ωστόσο, πιο πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι είναι πάνω από 50% σε χώρες όπως το Πακιστάν, 1% έως 4% στη Βραζιλία και λιγότερο από 1% στις ΗΠΑ και τη Ρωσία.

Παρά τις έρευνες που δείχνουν ότι τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται από ζευγάρια ξαδέλφων είναι υγιή, οι κίνδυνοι μιας επιβλαβούς γενετικής μετάλλαξης που μεταβιβάζεται στην οικογένεια, παραμένουν.

«Εάν ένα ζευγάρι δεν έχει συγγένεια, η πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με μια σπάνια γενετική διαταραχή ή αναπηρία είναι περίπου 2-3%. Για τα ξαδέρφια, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 5-6% ανά εγκυμοσύνη», δήλωσε στο BBC ο γενετιστής Λούζιβαν Κόστα Ρέθις από το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο Rio Grande do Sul της Βραζιλίας.

Οι πρώτοι Ευρωπαίοι άποικοι

Σύμφωνα με μια μελέτη του 2010 με επικεφαλής την Σάντος, πάνω από το 30% των ζευγαριών στη Serrinha dos Pintos ήταν συγγενείς και το ένα τρίτο από αυτά είχε τουλάχιστον ένα παιδί με αναπηρία. Η γενετική μετάλλαξη είναι πιθανό να έφτασε πριν από περισσότερα από 500 χρόνια με τους πρώτους Ευρωπαίους αποίκους στη βορειοανατολική Βραζιλία.

«Οι μελέτες δείχνουν ισχυρή ευρωπαϊκή καταγωγή στους ασθενείς, υποστηρίζοντας την παρουσία Πορτογάλων, Ολλανδών και Σεφαραδιτών Εβραίων στην περιοχή», εξηγεί η Σάντος.

Δύο περιπτώσεις συνδρόου Spoan ανακαλύφθηκαν στην Αίγυπτο, οι οποίες επίσης είχαν κοινή ευρωπαϊκή καταγωγή. «Πιθανότατα ήρθε με συγγενείς Σεφαραδίτες Εβραίους ή Μαυριτανούς που διέφυγαν από την Ιερά Εξέταση», λέει η Σάντος.

Πιστεύει ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις σε παγκόσμιο επίπεδο, ιδίως στην Πορτογαλία.

Παρά τη μικρή πρόοδο προς την εξέυρεση θεραπείας, ο εντοπισμός και η παρατήρηση της μετάλλαξης έχει επιφέρει κάποιες αλλαγές τοπικά. Οι ντόπιοι που προηγουμένως ήταν γνωστοί ως «παράλυτοι» τώρα έχουν αναγνωριστεί ότι πάσχουν από το σύνδρομο Spoan. Επιπλέον, τα αναπηρικά αμαξίδια έχουν βοηθήσει τους ανθρώπους να είναι πιο ανεξάρτητοι, ενώ πριν ήταν πιθανό να ήταν καθηλωμένοι στο κρεβάτι.

Οι ειδικοί λένε ότι τα συμπτώματα χειροτερεύουν με την ηλικία, και μέχρι τα 50, όλοι οι ασθενείς εξαρτώνται από τους φροντιστές.

Η 25χρονη Λαρίσα Κιέριος, ανακάλυψε ότι ο σύζυγός της, Σάουλο, ήταν μακρινός συγγενής μετά από αρκετούς μήνες σχέσης. «Στη Serrinha dos Pintos, κατά βάθος, όλοι είμαστε ξαδέρφια. Είμαστε συγγενείς με όλους», παραδέχτηκε.

Διαβάστε επίσης