Σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, προκαλεί η ανεπάρκεια του ενζύμου AADC (Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης). Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) έδωσε το «πράσινο…
Το eladocagene exuparvovec έλαβε άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή ως η πρώτη νοσο-τροποποιητική θεραπεία για την ανεπάρκεια της Αρωματικής…
Η φαρμακευτική εταιρεία Chiesi Hellas παρουσιάζει μια πρωτοβουλία ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες παθήσεις, με πρωταγωνιστή τον χρυσό Παραολυμπιονίκη στα 100…
Στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο ασθενή που πάσχει από α-Μαννοσίδωση, ένα…
Η Ομάδα Εργασίας Σπάνιων Καρκίνων (ΟΕΣΚ) της Ελληνικής Ομοσπονδίας Καρκίνου, είναι μία πρωτοβουλία για την ανάδειξη των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν…
Μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου, βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με…
Πρόσβαση σε νέες θεραπείες και τεχνολογίες αιχμής, λιγότερη γραφειοκρατία για παραπομπή ασθενών στο εξωτερικό και δυνατότητα συμμετοχής σε ευρωπαϊκά ερευνητικά…