Σπάνιες παθήσεις: Yπάρχουν θεραπείες αντιμετώπισης - Τι λένε οι ειδικοί στο Newsbomb.gr

Είθισται εδώ και αρκετά χρόνια, την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου να εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων. Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο Σύστημα Υγείας και είναι συχνά απογοητευμένοι και θυμωμένοι από την αδυναμία διάγνωσης ή λανθασμένης διάγνωσης. Για τα σπάνια νοσήματα που έχουν χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, μίλησε στο Newsbomb.gr η πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), κυρία Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγος-ψυχίατρος.

Όπως ανέφερε η ίδια τα σπάνια νοσήματα στην πλειονότητά τους οφείλονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις και οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα και μείωση του προσδόκιμου ζωής.

«Οι σπάνιες παθήσεις τα τελευταία χρόνια βγαίνουν στην επιφάνεια. Μέχρι πρότινος δεν τις ξέραμε, δυστυχώς αρχίζουν από την βρεφική ηλικία πολλές από αυτές αλλά η επανάσταση που γίνεται τώρα για αυτές τις παθήσεις είναι ότι τώρα αρχίζουν και βγαίνουν για μερικές από αυτές φάρμακα, γονιδιακές θεραπείες που κάνουν πραγματικά θαύματα», ανέφερε αρχικά η κυρία Καραγεωργίου στο Newsbomb.gr.

Υπολογίζεται ότι μόνο στην Ελλάδα οι άνθρωποι που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο, λαμβάνοντας υπόψη όχι μόνο τους ίδιους τους ασθενείς αλλά και τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους.

Μάλιστα η ίδια εξήγησε την έννοια των «σπάνιων νοσημάτων» λέγοντας: «Όταν λέμε για σπάνια πάθηση εννοούμε μία πάθηση που δεν είναι σε μεγάλο αριθμό ασθενών στο γενικό πληθυσμό, δηλαδή 1 στους 10.000, 1 στους 100.000. Αφορούν όλες τις ειδικότητες της ιατρικής (νεφρολόγους,καρδιολόγους, παθολόγους κτλ)».

«Τις περισσότερες παθήσεις τις βρίσκουμε στην παιδική ηλικία και είναι το πιο δύσκολο. Υπάρχουν διαταραχές που είναι μεταβολικές δηλαδή γεννιέται το παιδί και δεν είναι οργανωμένος ο μεταβολισμός του. Λείπουν μόρια από την αλυσίδα με αποτέλεσμα τα παιδιά αυτά να έχουν διαταραχές που μπορεί να στοιχίσουν και τη ζωή τους. Στην περίπτωση των μεταβολικών νοσημάτων τα οποία αποτελούν ένα μεγάλο ποσοστό από τις σπάνιες παθήσεις (σ.σ. είναι πάνω από το 22% τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα), σε κάθε ένα από αυτά μπορεί να υπάρχουν πολλά άτομα που να το έχουν ή και λίγα», τόνισε.

Τέλος, η κυρία Καραγεωργίου ανέφερε ότι υπάρχει μία φαρέτρα πολλών καινοτόμων σκευασμάτων που μπορούν να αλλάξουν όχι μόνο την ποιότητα ζωή των ασθενών, αλλά την ίδια τους την επιβίωση: «Για μερικά από αυτά υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης, υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να δοθούν αλλά επειδή είναι μικρός ο πληθυσμός των αρρώστων (σ.σ. στην Ελλάδα αυτή τη στιγμή είναι 20 παιδιά) δεν υπάρχει η έγκριση για να δοθούν από τον ΕΟΦ. Αυτό είναι τραγικό».

«Η δικαιολογία του ΕΟΦ για αυτό και η απάντηση του σε αυτά τα οποία στέλνει η κυρία Αναστασία Σκούμα η οποία είναι υπεύθυνη για τα Μεταβολικά Νοσήματα και είναι και στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού είναι ότι δεν μπορεί να δώσει τόσα πολλά φάρμακα για 20 παιδιά, όμως αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν. Είναι σαν να δολοφονούμε αυτά παιδιά. Στέκομαι σε αυτό το γεγονός γιατί είναι πολλά τα σπάνια νοσήματα, τα λέμε σπάνια αλλά είναι πολλά και με πολύ μικρό πληθυσμό ασθενών το καθένα. Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να τα αγνοήσουμε αν υπάρχουν δυνατότητες για να βελτιωθούν. Θα πρέπει αυτές τις δυνατότητες να τις εξαντλούμε».

Σχετικές ειδήσεις

Παθήσεις θυρεοειδούς αδένα: Πώς επηρεάζουν το δέρμα

Η οφθαλμολογική εξέταση που εντοπίζει τις καρδιαγγειακές παθήσεις

Ουρική αρθρίτιδα: Ποιες αρθρώσεις προσβάλλει & πώς αντιμετωπίζεται