Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Η νόσος Pompe ή Γλυκογονίαση τύπου 2 (GSD ΙΙ) είναι μια λυσοσωμιακή νόσος που προσβάλλει κατά κύριο λόγο τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες με ποικίλη βαρύτητα και η οποία, στην παιδική μορφή, συνδυάζεται με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.

Newsbomb

7 Φεβρουαρίου 2016 · 10:11

Νόσος Pompe: Τι είναι και πώς γίνεται η διάγνωσή της

Διαβάστε περισσότερα στο mothersblog.gr

Σχόλια

Ροή Ειδήσεων Δημοφιλή

13:16 ∙ ΕΘΝΙΚΑ

Επέστρεψε στο λιμάνι του Πειραιά η φρεγάτα «Κίμων» - Δείτε το βίντεο

13:11 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Νέες ταυτότητες: Πότε ολοκληρώνεται η προθεσμία για την έκδοσή τους

13:11 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Άγιος Δημήτριος: Θλίψη και οδύνη στην κηδεία του 27χρονου

13:00 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Taste Atlas: Το κοντοσούβλι μέσα στο top 10 των κορυφαίων παραδοσιακών πιάτων του κόσμου

12:58 ∙ ANNOUNCEMENTS

Η Κάτια Ταραμπάνκο στο Allwyn Game Time: Ο ΠΑΟΚ θα βγάλει ψυχή και πάθος στον τελικό

12:52 ∙ ANNOUNCEMENTS

Ο τελικός του Κυπέλλου ΠΑΟΚ-ΟΦΗ με 400+ αγορές, «Επιστροφή Στοιχήματος»* και ενισχυμένες αποδόσεις από το Πάμε Στοίχημα

12:50 ∙ ΥΓΕΙΑ

Συνεχίζονται οι διαμαρτυρίες για τη «Νευροεπεμβατική Ιατρική»-Στο επίκεντρο τα εγκεφαλικά επεισόδια

12:44 ∙ ΠΟΛΙΤΙΚΗ

Σχοινάς: Τρεις προτεραιότητες για την αγροτική πολιτική

12:37 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Συντάξεις Μαΐου 2026: Σήμερα το δεύτερο μεγάλο κύμα πληρωμών σε 1,7 εκατ. συνταξιούχους

12:22 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Άγιος Δημήτριος: Αυτός είναι ο 20χρονος ναύτης που δολοφόνησε τον γιο του ταξίαρχου της ΕΛ.ΑΣ.

12:12 ∙ ΠΟΛΙΤΙΚΗ

Μητσοτάκης - Μακρόν υπογράφουν συμφωνία αμοιβαίας αμυντικής συνδρομής Ελλάδας - Γαλλίας: Η νέα ρήτρα «ένοπλης δράσης» ακόμη και αν παραβιαστούν «κυριαρχικά δικαιώματα»

12:10 ∙ ΔΙΚΑΙΟΣΥΝΗ

Σύμβαση 717: Ξεκίνησε η δίκη για το πόρισμα υπό τη σκιά του αιφνίδιου θανάτου ενός εκ των κατηγορουμένων

12:06 ∙ ΑΠΟΨΕΙΣ

Κοβέσι οδοστρωτήρας

12:05 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Politico: Πώς αλλάζει τις διακοπές μας ο πόλεμος στο Ιράν -Τα 3 σενάρια για το καλοκαίρι στην Ευρώπη, από το καλύτερο στο χειρότερο

12:05 ∙ ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟ

Βρέθηκε χειροβομβίδα στην Πολυτεχνειούπολη - Επιχειρούν το ΤΕΕΜ

12:03 ∙ WHAT THE FACT

Το 99% των ανθρώπων εξαφανίστηκε πριν 900.000 χρόνια – Πώς επέζησαν μόνο 1.000

12:02 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Σεισμός Κρήτη: Νέα ισχυρή δόνηση 5 Ρίχτερ

11:59 ∙ ΣΕΙΣΜΟΙ

Σεισμός ΤΩΡΑ LIVE: Δείτε πού έγινε σεισμός πριν από λίγο

11:58 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Θεσσαλονίκη: «Ήταν σοκαριστικό, είδαμε ένα χέρι στα σκουπίδια» - Τι λένε οι υπάλληλοι που έσωσαν τον άστεγο

11:53 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Συναγερμός για νέο κορονοϊό νυχτερίδων – Ο CcCoV-KY43 μπορεί να μολύνει ανθρώπινα κύτταρα

ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

12:22 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Άγιος Δημήτριος: Αυτός είναι ο 20χρονος ναύτης που δολοφόνησε τον γιο του ταξίαρχου της ΕΛ.ΑΣ.

10:28 ∙ ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟ

Κεφαλονιά: «Η γυναίκα μου φταίει που πέθανε η Μυρτώ» - Τα SMS που δεν έμαθε ποτέ το μοιραίο βράδυ

11:43 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: «Καμπανάκι» των Ιταλών μετεωρολόγων για την Ελλάδα - Πότε «βλέπουν» ρωσικό κρύο στη χώρα μας

05:30 ∙ ΕΚΚΛΗΣΙΑ

Εορτολόγιο 24 Απριλίου: Ποιοι γιορτάζουν σήμερα

20:42 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Οι πρώτες προβλέψεις για το τριήμερο της Πρωτομαγιάς

11:52 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Λάρισα: Μητέρα και κόρη εντοπίστηκαν σε διαμέρισμα στο κέντρο της πόλης

09:17 ∙ ΚΑΙΡΟΣ

Καιρός: Ραγδαία αύξηση της θερμοκρασίας - Η ημέρα που θα δούμε 26άρια στην Αττική

22:06 ∙ ΣΤΟΙΧΗΜΑ

Κλήρωση Τζόκερ 23/4/2026: Αυτοί είναι οι αριθμοί που κερδίζουν τουλάχιστον 6,2 εκατ. ευρώ

09:48 ∙ ΣΕΙΣΜΟΙ

Σεισμός στην Κρήτη: Η στιγμή που τα 5,7 Ρίχτερ «χτυπούν» το νησί

11:24 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Νίκος Ρωμανός: Αθώος για την έκρηξη στο διαμέρισμα στους Αμπελόκηπους - Βγαίνει από τη φυλακή

09:02 ∙ ΟΙΚΟΝΟΜΙΑ

Επιδόματα: Ποια πληρώνονται αυτή την εβδομάδα

12:12 ∙ ΠΟΛΙΤΙΚΗ

Μητσοτάκης - Μακρόν υπογράφουν συμφωνία αμοιβαίας αμυντικής συνδρομής Ελλάδας - Γαλλίας: Η νέα ρήτρα «ένοπλης δράσης» ακόμη και αν παραβιαστούν «κυριαρχικά δικαιώματα»

09:18 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Παγκόσμιος πρωταθλητής του τζούντο πιάστηκε στην Αθηνών-Κορίνθου με 1,15 εκατ. ευρώ σε σακούλες

11:08 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Γιατί σκοτώνονται οι επιστήμονες της NASA - Τα απόρρητα προγράμματα που εργάζονταν

08:42 ∙ ΑΣΤΥΝΟΜΙΚΟ

Άγιος Δημήτριος: Για τα μάτια μιας κοπέλας ο 20χρονος ναύτης σκότωσε τον 27χρονο - Το χρονικό της φονικής συμπλοκής

10:57 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Οι ΗΠΑ θέλουν να τιμωρήσουν τους ΝΑΤΟϊκούς συμμάχους που δεν βοήθησαν στον πόλεμο του Ιράν - Τι αποκαλύπτουν απόρρητα έγγραφα του Πενταγώνου για Βρετανία και Ισπανία

10:36 ∙ ΕΛΛΑΔΑ

Άγιος Δημήτριος: Βρέθηκε το μαχαίρι της δολοφονίας - Το είχε κρυμμένο στην ταράτσα του ο 20χρονος

10:15 ∙ ΚΟΣΜΟΣ

Παράτησαν τις δουλειές τους στα 30 και ζουν σε κρουαζιερόπλοιο με 10.000 ευρώ