Τεστ DNA για θαλασσαιμία και σπάνιες αναιμίες - Καλύτερος έλεγχος των μεταγγίσεων

Το Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS) της Αγγλίας γίνεται το πρώτο σύστημα υγειονομικής περίθαλψης στον κόσμο που παρέχει τη συγκεκριμένη εξέταση, η οποία αναμένεται να βελτιώσει σημαντικά την παρεχόμενη φροντίδα για τους περίπου 18.000 ασθενείς με αιματολογικές παθήσεις, κυρίως με θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική αναιμία, που ζουν στη χώρα.

Από τη Δευτέρα 22 Ιανουαρίου 2024, χιλιάδες άτομα με θαλασσαιμία, δρεπανοκυτταρική νόσο και σπάνιες κληρονομικές αναιμίες στη Μεγάλη Βρετανία, θα μπορούν να υποβληθούν σε μια πρωτοποριακή γενετική εξέταση για τον καλύτερο έλεγχο συμβατότητας δότη-δέκτη σε μεταγγίσεις αίματος και τη μείωση του κινδύνου εκδήλωσης παρενεργειών, τονίζει η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου.

Η γενετική ανάλυση της ομάδας αίματος ενός ασθενούς μπορεί να επιτρέψει την ακριβέστερη αντιστοίχιση των ατόμων που χρειάζονται μεταγγίσεις και να βοηθήσει στην εξεύρεση του καλύτερα συμβατού αίματος, κάτι που έχει ιδιαίτερη αξία ειδικά για τα πολυμεταγγιζόμενα άτομα, όπως εκείνα με μείζονα β-θαλασσαιμία που χρειάζονται τακτικές, δια βίου μεταγγίσεις.

Τόσο η θαλασσαιμία όσο και η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι κληρονομικές αιματολογικές παθήσεις που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, απαραίτητου για την ανάπτυξη και λειτουργία όλων των κυττάρων, ιστών και οργάνων του ανθρώπινου σώματος, εξηγεί η κυρία Ελευθερίου. Πρόκειται για χρόνιες, σύνθετες παθήσεις που προκαλούν σοβαρή αναιμία η οποία αν δεν αντιμετωπιστεί κατάλληλα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές έως και πρόωρη κατάληξη. Υπολογίζεται ότι στην Αγγλία ζουν περίπου 17.000 άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο και 800 με θαλασσαιμία.

Η ακριβέστερη αντιστοίχιση αίματος είναι ζωτικής σημασίας για να βοηθήσει, αφενός, ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία να ανοσοποιηθούν έναντι των αντιγόνων του αίματος και, ως εκ τούτου, να λάβουν αποτελεσματικότερη θεραπεία, καθώς και να συμβάλει, αφετέρου, στη μείωση της σπατάλης αίματος, αξιοποιώντας με τον καλύτερο τρόπο το αίμα που έχει δωρηθεί.

Τέλος, η Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, καλεί χώρες όπως η Ελλάδα και η Κύπρος, με μακρά ιστορία στην επιτυχή διαχείριση των αιμοσφαιρινοπαθειών, «να διδαχθούν από το καινοτόμο παράδειγμα της Μ. Βρετανίας και να υιοθετήσουν, εάν και όπου είναι εφικτό, την εφαρμογή μιας τέτοιας γενετικής εξέτασης».

Σχετικές ειδήσεις

• «Πράσινο φως» στην πρώτη γενετική θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική νόσο και τη β-θαλασσαιμία
• Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας: Τα εργαλεία της Γενετικής για τον έγκαιρο εντοπισμό της ασθένειας