Πώς η Γενετική μπορεί να «προλάβει» πλέον τον καρκίνο - Οι νέες ελπιδοφόρες θεραπείες
Ο καρκίνος σε μεγάλο βαθμό σήμερα, είναι ιάσιμος και αυτό οφείλεται στην πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και τη θεραπεία, που τις τελευταίες δεκαετίες έχει βελτιωθεί σημαντικά. Η επιστήμη της Γενετικής, δε, προσφέρει «θαύματα», όπως εξηγεί στο Newsbomb.gr o Κώστας Τριανταφυλλίδης, Γενετιστής, Πρώην Πρόεδρος του Τμήματος Βιολογίας ΑΠΘ.
Η σύγχρονη Γενετική και οι εφαρμογές της αποτελούν ένα εξαιρετικό όπλο για την αντιμετώπιση της μάστιγας της εποχής μας, του καρκίνου. Η θεραπεία, σε συνδυασμό με την έγκαιρη διάγνωση, αλλά και τις ενέργειες πρόληψης, ήδη μειώνουν τα ποσοστά της θνησιμότητας των καρκινοπαθών ή των εν δυνάμει καρκινοπαθών, σε πολύ ελπιδοφόρα επίπεδα.
Χαρακτηριστικό είναι ότι το ποσοστό θνησιμότητας από καρκίνο στις ΗΠΑ μειώθηκε στο 33% από το 1991 (από 2 εκ. σε 600.000 θανάτους ετησίως), εν μέρει λόγω της προόδου στη θεραπεία, την έγκαιρη διάγνωση και την αποφυγή βλαπτικών συνηθειών.
Ωστόσο, ακόμα ο καρκίνος είναι η κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως, αντιπροσωπεύοντας σχεδόν 10 εκατομμύρια θανάτους το 2020 ή σχεδόν έναν στους έξι θανάτους. Κάθε χρόνο, δε, περίπου 400.000 παιδιά εμφανίζουν καρκίνο.
Ο καθηγητής Κώστας Τριανταφυλλίδης εξηγεί, ότι ο ίδιος ο καρκίνος δεν μπορεί να μεταδοθεί από τους γονείς στα παιδιά, όπως και οι γενετικές αλλαγές στα καρκινικά κύτταρα. Ωστόσο, μια γενετική αλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου μπορεί να μεταδοθεί (κληρονομηθεί) εάν υπάρχει στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο ενός γονέα.
Για παράδειγμα, εάν ένας γονέας μεταβιβάσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 στο παιδί του, το παιδί θα έχει πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο καρκίνος μερικές φορές φαίνεται να εμφανίζεται σε οικογένειες. Έως και το 10% όλων των καρκίνων μπορεί να προκληθούν από κληρονομικές γενετικές αλλαγές.
«Το να κληρονομήσετε μια γενετική αλλαγή που σχετίζεται με τον καρκίνο δεν σημαίνει ότι θα πάθετε σίγουρα καρκίνο. Σημαίνει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου είναι αυξημένος», ξεκαθαρίζει ο Κώστας Τριανταφυλλίδης.
Δείτε τη συνέντευξη του Κώστα Τριανταφυλλίδη στο Newsbomb.gr:
Ο γενετικός έλεγχος για τον κίνδυνο του καρκίνου
Αυτό που προτείνει ο πρώην πρόεδρος του Τμήματος Βιολογίας του ΑΠΘ, είναι ο γενετικός έλεγχος. Και εξηγεί:
«Ορισμένες DNA εξετάσεις μπορούν να δείξουν εάν έχετε κληρονομήσει μια γενετική αλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου. Αυτή η εξέταση γίνεται συνήθως με ένα μικρό δείγμα αίματος, ή με σάλιο, κύτταρα από το εσωτερικό του μάγουλου ή κύτταρα δέρματος.
Οι γενετικές εξετάσεις π.χ. μπορούν να βοηθήσουν οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών να λάβουν αποφάσεις για τον προσυμπτωματικό έλεγχο και τη θεραπεία. Δεν χρειάζεται όλοι να κάνουν γενετικές εξετάσεις για τον κίνδυνο καρκίνου. Ο γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.
Πιθανότατα θα σας ρωτήσουν εάν έχετε συγκεκριμένα μοτίβα στο προσωπικό ή οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, όπως καρκίνο σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία ή αρκετούς συγγενείς με το ίδιο είδος καρκίνου.
Εάν ο γιατρός σας συστήσει γενετικό έλεγχο, η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να εξετάσετε τους πιθανούς κινδύνους, τα οφέλη και τα μειονεκτήματα του γενετικού ελέγχου στην περίπτωσή σας. Μετά την εξέταση, ένας γενετικός σύμβουλος ή γιατρός που έχει εκπαιδευτεί στη γενετική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων για εσάς και τα μέλη της οικογένειάς σας.
Αν και είναι δυνατό να παραγγείλετε ένα γενετικό τεστ στο σπίτι μόνοι σας, αυτές οι εξετάσεις έχουν πολλά μειονεκτήματα και δεν συνιστώνται γενικά ως τρόπος να δείτε εάν έχετε κληρονομήσει μια γενετική αλλαγή που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου».
«Μην δημοσιεύετε τίποτα στο Διαδίκτυο»
Ο Κώστας Τριανταφυλλίδης προειδοποιεί να μην δημοσιεύουμε τίποτα από αυτά στο διαδίκτυο, καθώς μόνο ο γενετικός σύμβουλος ή οι γιατροί πρέπει να διαχειρίζονται τα αποτελέσματα των γενετικών σας εξετάσεων.
«Όταν δημοσιεύετε κάτι στο διαδίκτυο ένα από τα πράγματα που πρέπει να προσέξουμε είναι η ασφάλειά μας και συγκεκριμένα η προστασία των προσωπικών μας δεδομένων. Πολλοί δεν συνειδητοποιούν ότι όταν αναρτούν τις γενετικές τους πληροφορίες στο διαδίκτυο, αναρτούν επίσης την γενετική σύσταση συγγενών τους. Επιπλέον, η νομική προστασία αποτρέπει τις διακρίσεις βάσει των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων», σημειώνει.
Τι είδους γενετικές αλλαγές προκαλούν καρκίνο;
Πολλά είδη γενετικών αλλαγών μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο.
Α) Σημειακές μεταλλάξεις. Πρόκειται για γενετική αλλαγή σε ένα νουκλεοτίδιο στο DNA ενός γονιδίου, όπως ένα τυπογραφικό λάθος στην αλληλουχία των γραμμάτων του DNA. Ένα νουκλεοτίδιο μπορεί να λείπει ή μπορεί να αντικατασταθεί από άλλο νουκλεοτίδιο. Για παράδειγμα, περίπου το 5% των ατόμων με καρκίνο έχουν μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο KRAS που αντικαθιστά το γράμμα G του DNA με A. Αυτή η αλλαγή ενός μόνο γράμματος δημιουργεί μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη KRAS που λέει συνεχώς στα κύτταρα να αναπτυχθούν.
Β) Χρωμοσωματικές αναδιατάξεις. Γενετικές αλλαγές που προκαλούν καρκίνο μπορούν επίσης να συμβούν όταν τμήματα του DNA - μερικές φορές πολύ μεγάλα - αναδιατάσσονται, διαγράφονται ή αντιγράφονται. Για παράδειγμα, οι περισσότερες χρόνιες μυελογενείς λευχαιμίες (ένας τύπος καρκίνου του αίματος) προκαλούνται από μια χρωμοσωματική αναδιάταξη που τοποθετεί μέρος του γονιδίου BCR δίπλα στο γονίδιο ABL. Αυτή η αναδιάταξη δημιουργεί μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη, που ονομάζεται BCR-ABL, που κάνει τα κύτταρα λευχαιμίας να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα.
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος και γονιδιακή θεραπεία
Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT) έχει αναπτυχθεί για την αποφυγή της μετάδοσης μιας σοβαρής κληρονομικής νόσου, επιλέγοντας υγιή έμβρυα για μεταφορά στη μήτρα χρησιμοποιώντας γενετική ανάλυση. Οι ασθενείς με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA μπορούν να υποβληθούν σε PGT και επίσης να τους προσφερθεί διατήρηση των ωαρίων και της γονιμότητας όταν διαγνωστεί, με καρκίνο ή ακόμη και προληπτικά πριν εμφανιστεί κακοήθεια. Προτείνεται σε ζευγάρια με υψηλό κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου προκειμένου να αποκτήσουν παιδιά που δεν θα είναι φορείς γονιδίων (BRCA1, BRCA2) που προδιαθέτουν για καρκίνο μαστού.
Η γονιδιακή θεραπεία στοχεύει επιλεκτικά στο να επαναφέρει στο κανονικό τη λειτουργία των γονιδίων που εμπλέκονται στη καρκινογένεση. Φυσικά για να μπορέσει να γίνει αυτό, είναι υποχρεωτικό να αναγνωρισθεί με ακρίβεια το είδος της αλλοίωσης των γονιδίων που έχει συμβεί σε ένα συγκεκριμένο καρκίνο ή και στον ασθενή. Τώρα πλέον, ασθενής που έλαβε μια έγχυση δωρεών Τ-κυττάρων, που τροποποιήθηκαν χρησιμοποιώντας μια νέα επαναστατική μεθοδολογία γονιδιακής επεξεργασίας, γνωστή ως CRISPR, αναρρώνει και βρίσκεται σε ύφεση εδώ και έξι μήνες.
Διαβάστε επίσης:
Η Γενετική μίλησε: Οι σημερινοί Έλληνες έχουν «μυθική» καταγωγή!
Ξεκινάει η εποχή του Υδρογόνου: Γνωρίστε το νέο καύσιμο που υπόσχεται ένα «καθαρό» μέλλον
Πώς οι Έλληνες ερευνητές ρίχνουν φως στα μυστικά της αντιγήρανσης
