Βρετανία: 6χρονη βλέπει ξανά κανονικά χάρη σε καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία
Η 6χρονη Σάφι Σάντφορντ διαγνώστηκε με συγγενής αμαύρωση του Leber (LCA), η οποία προκαλείται από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις
Ένα 6χρονο κορίτσι από την Βρετανία μπορεί πάλι να βλέπει κανονικά, χάρη σε μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία για μια σπάνια μορφή συγγενούς τύφλωσης.
Ο λόγος για την Σάφι Σάντφορντ από το Στίβενεϊτζ, η οποία διαγνώστηκε με συγγενής αμαύρωση του Leber (LCA), η οποία προκαλείται από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, -στην συγκεκριμένη περίπτωση στο γονίδιο RPE65- της οποίας και οι δύο γονείς της ήταν φορείς χωρίς να το γνωρίζουν.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber συνήθως επηρεάζει παιδιά και εκδηλώνεται αρχικά ως δυσκολία όρασης σε χαμηλό φωτισμό και στο φως της ημέρας. Ωστόσο, επειδή παιδιά σε αυτήν την ηλικία δεν μπορούν να κάνουν όλες τις απαραίτητες οφθαλμολογικές εξετάσεις, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει, παρόλο που η νόσος υπάρχει εκ γενετής. Η κατάσταση συνεχίζει να επιδεινώνεται μέχρι να εμφανιστεί η τύφλωση στις αρχές της ενήλικης ζωής.
Ευτυχώς, όμως, για τη Σάφι, το νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital (GOSH) Children’s Trust στο Λονδίνο έχει αναπτύξει μια καινοτόμο γονιδιακή θεραπεία για αυτή ακριβώς την πάθηση. Σύμφωνα με την θεραπεία, η οποία ονομάζεται Luxturna, ένας ασθενής λαμβάνει ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου RPE65, το οποίο χορηγείται απευθείας και στα δύο μάτια με μία μόνο δόση.
«Αυτή η θεραπεία άλλαξε τη ζωή μας. Είναι σαν κάποιος να κούνησε ένα μαγικό ραβδί και να την θεράπευσε», είπε η μητέρα της Σάφι, Λίσα. «Πλέον, μπορούμε να πηγαίνουμε βόλτες το βράδυ — κάτι που πριν ήταν αδύνατο, ενώ η περιφερική της όραση στο φως της ημέρας έχει επίσης βελτιωθεί. Τώρα μπορεί να διακρίνει κινδύνους και έχει παρουσιάσει βελτίωση στο σχολείο».
Η καινοτόμος θεραπεία
Το νοσοκομείο Great Ormond Street Hospital δημοσίευσε πρόσφατα μια μελέτη σχετικά με τα αποτελέσματα της θεραπείας Luxturna, η οποία αναπτύχθηκε σε συνεργασία με το νοσοκομείο Moorfields, και χορηγήθηκε σε παιδιά ηλικίας από 15 μηνών έως 12 ετών που έπασχαν από συγγενής αμαύρωση του Leber. Τα ευρήματα έδειξαν ότι 7 στα 10 παιδιά παρουσίασαν κλινικά σημαντικές βελτιώσεις στην όραση τους, χάρη στη θεραπεία Luxturna.
«Για πρώτη φορά, καταφέραμε να αποδείξουμε αντικειμενικά ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να ενισχύσει τις οπτικές οδούς σε μωρά και μικρά παιδιά που ζουν με αυτή τη σπάνια οφθαλμολογική πάθηση», δήλωσε ο Ρομπ Χέντερσον, συμβουλευτικός οφθαλμίατρος στο Great Ormond Street Hospital.
«Για πολλές από τις οικογένειες με τις οποίες συνεργαζόμαστε, ακόμη και μικρές βελτιώσεις στην ικανότητα του παιδιού τους στην όραση κάνουν τεράστια διαφορά», κατέληξε.
