Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Στη θετική λίστα η θεραπεία που αλλάζει την πορεία της νόσου
Είναι από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη - Ο 33χρονος Στέλιος Κυμπουρόπουλος μίλησε για τη δική του εμπειρία ζωής
Καθοριστική συμβολή στη φυσιολογική ανάπτυξη των βρεφών, καθώς και στη μείωση του κινδύνου βρεφικής θνησιμότητας, βάσει κλινικών αποτελεσμάτων, έχει η πρώτη και μοναδική εγκεκριμένη μέχρι σήμερα θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), η οποία αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη. Πρόκειται για εκφυλιστική, κληρονομική νόσο, η οποία εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και παιδιά, αφορά όμως, με μικρότερη συχνότητα, και άλλες ηλικίες. Η σπάνια αυτή νόσος χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία (αναπνευστική αδυναμία, αδυναμία σίτισης, σκελετικές παραμορφώσεις). Η εμφάνιση της νόσου σε βρέφη μέχρι έξι μηνών (τύπος 1) μπορεί να επιφέρει θάνατο πριν τα 2 έτη (58% των περιπτώσεων). Τα βρέφη 6 έως 18 μηνών (τύπος 2) που εμφανίζουν τη νόσο, κατά 29% των περιπτώσεων φτάνουν στην ενήλικη ζωή, ενώ οι ασθενείς που εμφανίζουν SMA σε ηλικία άνω των 18 μηνών (τύπος 3) έχουν πιθανότητα σε ποσοστό 13% να ζήσουν με λιγότερα προβλήματα. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως (οι τύποι 0 και 4 –εμφάνιση σε ενήλικες- αφορούν ποσοστό μικρότερο του 5%).
Στη χώρα μας είναι διαθέσιμη από το Δεκέμβριο του 2017, η θεραπεία Nusinersen, μετά την ένταξή της στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου, ενώ βρίσκεται εν αναμονή της πρόσκλησης στην Επιτροπή Διαπραγμάτευσης του υπουργείου Υγείας, για την κάλυψη των ασθενών τύπου 3 και 4.
Τα στοιχεία από την ελληνική εμπειρία του δωρεάν προεγκριτικού Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», παρουσίασε η Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Ροζέ Πονς, σε συνέντευξη Τύπου, την Πέμπτη (29/03/2018). «Μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά, χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά». Αναφερόμενη αναλυτικά στη νόσο, σημείωσε ότι η βαρύτητα της SMA σχετίζεται με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα (SMN – Survival Motor Neuron protein). Τα άτομα με SMA Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Σχετικά με την κληρονομικότητα ανέφερε ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες».
Το Nusinersen έχει ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας, σημείωσε ο κ. Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος, Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma. Πρόκειται για ορφανό φάρμακο που ανέπτυξε η εταιρεία Biogen, το οποίο δεν επεμβαίνει στο μηχανισμό της νόσου, αλλά αυξάνει την ποσότητα της πρωτεΐνης SMN αλλάζοντας τη φυσική πορεία της νόσου. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Βρέφη που λάμβαναν θεραπεία με το Nusinersen στο πλαίσιο της μελέτης ENDEAR επέδειξαν μία στατιστικά σημαντική μείωση (47%) του κινδύνου θανάτου ή μόνιμης μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής (p=0,0046). Παράλληλα, στην ανάλυση που πραγματοποιήθηκε κατά την ολοκλήρωση της μελέτης, ένα στατιστικά σημαντικό, μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών ικανοποιούσαν τα κριτήρια ώστε να χαρακτηριστούν ανταποκριθέντες σε ένα κινητικό ορόσημο αξιολόγησης στην ομάδα του Nusinersen (51%) σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου με εικονική θεραπεία (0%) (p<0,0001). Σημαντικό ποσοστό βρεφών στην ομάδα του Nusinersen πέτυχαν κινητικά ορόσημα μη αναμενόμενα με βάση τη φυσική πορεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων του πλήρους ελέγχου της κεφαλής, της ικανότητας κύλισης, της επίτευξης και διατήρησης καθιστής θέσης, καθώς και της επίτευξης και διατήρησης όρθιας θέσης του σώματος.
Το Nusinersen χορηγείται ενδοραχιαία, στο νοσοκομείο. Το κόστος της θεραπείας είναι αντίστοιχο με αυτό άλλων σπάνιων παθήσεων στην Ευρώπη και ανέρχεται σε 210.000 ευρώ ανά έτος. «Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 & 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή. Θα συνεχίσουμε να συνεργαζόμαστε με επαγγελματίες υγείας, με ομάδες υποστήριξης ασθενών και την Πολιτεία για να εξασφαλίσουμε την πρόσβαση για όλους τους ασθενείς με SMA που μπορεί να ωφεληθούν, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους» δήλωσε ο κ. Καραχάλιος. Αναφερόμενος στο ελληνικό σκέλος του δωρεάν προεγκριτικού Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης για σπάνια νοσήματα (EAP) σε 18 ευρωπαϊκές χώρες και με τη συμμετοχή 540 ασθενών, με τη χορηγία της Biogen, πρόσθεσε: «Στην Ελλάδα, χάρη στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου, να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης της GENESIS Pharma. Σήμερα υπολογίζουμε ότι 25 περίπου ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη».
Ιδιαίτερη βαρύτητα είχε, τέλος, η κατάθεση της προσωπικής εμπειρίας ως ασθενούς του Ψυχιάτρου στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», Στέλιου Κυμπουρόπουλου. Ο κ. Κυμπουρόπουλος ανέδειξε τη συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA, καθώς και το γεγονός ότι μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι επίσης η συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής. «Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες» ανέφερε και τόνισε: «Πλέον, η γνώση για αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα».
Σχετικές ειδήσεις
Δημοφιλείς Ειδήσεις
