Το «σιωπηλό» γονίδιο του καρκίνου: Πώς ο δότης σπέρματος με μετάλλαξη δεν εντοπίστηκε ποτέ
Ο καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης μιλά στο Newsbomb για τη σπάνια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 και τον θάνατο παιδιού στην Ελλάδα από καρκίνο
Σοβαρά ερωτήματα για τον γενετικό έλεγχο στους δότες σπέρματος, αλλά και για την ανάγκη ιατρικής παρακολούθησης παιδιών που φέρουν προδιαθεσικές μεταλλάξεις για καρκίνο, εγείρει η υπόθεση του Δανού δότη, το σπέρμα του οποίου χρησιμοποιήθηκε και στην Ελλάδα με αποτέλεσμα να έχει 197 παιδιά εκ των οποίων τα 18 στην Ελλάδα.
Αφορμή στάθηκε ο θάνατος παιδιού ηλικίας μεταξύ 5 και 10 ετών από καρκίνο, το οποίο είχε γεννηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης στην Ελλάδα. Όπως αποκάλυψε ο καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας Αντώνης Καττάμης, στην ίδια οικογένεια έχουν γεννηθεί ακόμη δύο παιδιά με το σπέρμα του ίδιου δότη. Δύο χρόνια μετά τον χαμό του πρώτου παιδιού, καρκίνο εμφάνισε και το δεύτερο αδελφάκι, το οποίο αυτή την περίοδο βρίσκεται σε θεραπεία.
Η υπόθεση ήρθε στο φως μέσα από τη συνεργασία της επιστημονικής κοινότητας με τους δημοσιογράφους, αλλά και χάρη στη διεθνή ανταλλαγή επιστημονικών δεδομένων.
«Σήμερα γνωρίζουμε ότι περίπου ένα στα δέκα παιδιά που εμφανίζουν καρκίνο φέρουν κάποιο γονίδιο που τα προδιαθέτει στη νόσο», εξηγεί στο Newsbomb ο κ. Καττάμης. Στην περίπτωση του πρώτου παιδιού που εξετάστηκε, εντοπίστηκε μια ασυνήθιστη μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, η οποία δεν είχε περιγραφεί στο παρελθόν.
Η μετάλλαξη παρουσιάστηκε σε επιστημονικές συναντήσεις και τότε συνάδελφοι από το εξωτερικό ανέφεραν ότι είχαν εντοπίσει την ίδια γενετική αλλοίωση σε άλλα παιδιά. Όταν συγκρίθηκαν τα δεδομένα, διαπιστώθηκε ότι όλα τα περιστατικά αφορούσαν παιδιά που είχαν γεννηθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Έτσι, έγινε σαφές ότι η κοινή συνισταμένη ήταν ο ίδιος δότης σπέρματος.
Η μετάλλαξη TP53 και ο «σιωπηλός» δότης
Ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι ο ίδιος ο δότης δεν έχει εκδηλώσει τη νόσο. Όπως εξηγεί ο κ. Καττάμης, αυτό οφείλεται στο ότι ο δότης δεν φέρει τη μετάλλαξη σε όλα του τα κύτταρα, αλλά μόνο σε ένα ποσοστό αυτών, συμπεριλαμβανομένων και των γεννητικών κυττάρων.
Με άλλα λόγια, μπορεί να μεταδώσει τη μετάλλαξη στους απογόνους του, χωρίς ο ίδιος να διατρέχει υψηλό κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο. Επιπλέον, οι φορείς μεταλλάξεων στο TP53 είναι γνωστό ότι μπορούν να αναπτύξουν κακοήθεια σε οποιαδήποτε ηλικία, γεγονός που περιπλέκει ακόμη περισσότερο την πρόληψη.
Γιατί δεν εντοπίστηκε έγκαιρα
Στη συγκεκριμένη περίπτωση, ο εντοπισμός του προβλήματος θα ήταν εξαιρετικά δύσκολος με τις σημερινές πρακτικές. Οι γενετικοί έλεγχοι στους δότες βασίζονται κατά κανόνα σε δείγματα αίματος, τα οποία μπορεί να εμφανίζονται απολύτως φυσιολογικά όταν η μετάλλαξη δεν υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του οργανισμού.
«Ο μόνος τρόπος για να είχε διαγνωστεί έγκαιρα το πρόβλημα θα ήταν ο γενετικός έλεγχος του σπέρματος», σημειώνει ο καθηγητής, «κάτι που όμως δεν γίνεται συστηματικά».
Τι παρακολούθηση προτείνεται για τα παιδιά
Μετά τον εντοπισμό και άλλων παιδιών που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, οι ειδικοί δίνουν έμφαση στην ανάγκη στενής και δια βίου ιατρικής παρακολούθησης. Όπως διευκρινίζει ο κ. Καττάμης, λόγω προσωπικών δεδομένων δεν γίνεται αναφορά σε επιμέρους περιστατικά.
Για τα παιδιά που φέρουν μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο, συστήνονται:
- τακτικοί αιματολογικοί έλεγχοι,
- συχνή κλινική και φυσική εξέταση,
- απεικονιστικές εξετάσεις, κυρίως μαγνητικές τομογραφίες (MRI), ανά 3 έως 6 μήνες.
Στόχος είναι η έγκαιρη ανίχνευση πιθανής νεοπλασματικής νόσου στα πρώιμα στάδιά της, ώστε να αυξάνονται οι πιθανότητες επιτυχούς αντιμετώπισης.
Διαβάστε επίσης
