Γράφτηκε Ιστορία: Αγόρι με σπάνια πάθηση σώθηκε μετά την πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία
Πώς η πρώτη στον κόσμο γονιδιακή θεραπεία αλλάζει τη ζωή του τρίχρονου Όλιβερ Τσου και δίνει νέα ελπίδα σε παιδιά με σπάνιες γενετικές νόσους
Η ιστορία του τρίχρονου Όλιβερ Τσου μοιάζει βγαλμένη από τις σελίδες ενός σύγχρονου ιατρικού θαύματος. Ένα παιδί που γεννήθηκε φαινομενικά υγιές, διαγνώστηκε με μια σπάνια και καταστροφική γενετική νόσο, το σύνδρομο Hunter ή MPSII, και σήμερα θεωρείται το πρώτο άτομο στον κόσμο που λαμβάνει μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία με αποτελέσματα που συγκλονίζουν ακόμη και τους ίδιους τους γιατρούς.
Το σύνδρομο Hunter είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική βλάβη στο σώμα και τον εγκέφαλο. Στις πιο βαριές περιπτώσεις, οι ασθενείς σπάνια ξεπερνούν την ηλικία των 20 ετών, ενώ οι επιπτώσεις συχνά περιγράφονται ως μια μορφή παιδικής άνοιας. Η αιτία βρίσκεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που δεν επιτρέπει την παραγωγή ενός ζωτικής σημασίας ενζύμου, απαραίτητου για τη σωστή λειτουργία και υγεία των κυττάρων.
Η διάγνωση που άλλαξε τα πάντα
Ο Όλιβερ διαγνώστηκε τον Απρίλιο, και από εκείνη τη στιγμή η ζωή της οικογένειας Τσου, από την Καλιφόρνια, μετατράπηκε σε έναν ατελείωτο κύκλο νοσοκομειακών επισκέψεων, εξετάσεων και αγωνίας. Το ίδιο σύνδρομο έχει και ο μεγαλύτερος αδερφός του, ο πεντάχρονος Σκάιλερ, του οποίου η καθυστέρηση στην ομιλία και στον συντονισμό αρχικά αποδόθηκε στις συνθήκες της πανδημίας.
«Όταν ακούς για πρώτη φορά τη λέξη Hunter, σου λένε να μην ψάξεις στο ίντερνετ γιατί θα δεις τα χειρότερα σενάρια. Αλλά ποιος μπορεί να αντισταθεί; Και τότε αναρωτιέσαι αν αυτό είναι το μέλλον των παιδιών σου», λέει ο πατέρας τους, Ρίκι.
Το σύνδρομο εμφανίζεται συνήθως γύρω στα δύο έτη ζωής. Τα παιδιά αρχίζουν να παρουσιάζουν αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου, δυσκαμψία στα άκρα, χαμηλό ανάστημα και σταδιακή βλάβη σε ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και ο εγκέφαλος. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια πάθηση που πλήττει σχεδόν αποκλειστικά αγόρια, με συχνότητα περίπου ένα στα 100.000.
Μέχρι σήμερα, η μοναδική διαθέσιμη θεραπεία ήταν το φάρμακο Elaprase, με κόστος περίπου 300.000 λίρες ετησίως ανά ασθενή, που μπορεί να επιβραδύνει τα σωματικά συμπτώματα, αλλά δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό και επομένως δεν προστατεύει τον εγκέφαλο.
Το πρώτο βήμα ενός ιατρικού άθλου
Τον Δεκέμβριο του 2024, στο Royal Manchester Children’s Hospital, ξεκίνησε η διαδικασία που θα έγραφε ιστορία. Από το αίμα του Όλιβερ αφαιρέθηκαν βλαστοκύτταρα, τα οποία στάλθηκαν σε ειδικό εργαστήριο στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο, όπου τροποποιήθηκαν γενετικά.
Οι επιστήμονες εισήγαγαν ένα υγιές αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου σε έναν ακίνδυνο, τροποποιημένο ιό, ο οποίος το μετέφερε στον πυρήνα των βλαστοκυττάρων. Στόχος ήταν, όταν τα κύτταρα αυτά επιστρέψουν στο σώμα του Όλιβερ, να αρχίσουν να παράγουν το ένζυμο που του έλειπε και να το μεταφέρουν σε όλο τον οργανισμό, ακόμη και στον εγκέφαλο.
Η ημέρα της έγχυσης
Τον Φεβρουάριο του 2025 πραγματοποιήθηκε η καθοριστική στιγμή. Τα τροποποιημένα βλαστοκύτταρα, περίπου 125 εκατομμύρια, εγχύθηκαν στο σώμα του Όλιβερ μέσω καθετήρα στο στήθος του. Η εικόνα ήταν συγκινητική: το μικρό αγόρι παρακολουθούσε κινούμενα σχέδια, ανυποψίαστο για το γεγονός ότι εκείνη τη στιγμή γινόταν ο πρωταγωνιστής μιας παγκόσμιας ιατρικής πρωτιάς.
Η θεραπεία ολοκληρώθηκε σε λιγότερο από μία ώρα. Ήταν όμως η αρχή μιας νέας ζωής.
Τα εντυπωσιακά αποτελέσματα
Τρεις μήνες αργότερα, τα πρώτα σημάδια ήταν ήδη ορατά. Ο Όλιβερ ήταν πιο ζωηρός, πιο κινητικός, μιλούσε περισσότερο και έδειχνε μεγαλύτερη διάθεση για παιχνίδι και κοινωνική αλληλεπίδραση. Το πιο συγκλονιστικό δεδομένο ήταν πως κατάφερε να σταματήσει τις εβδομαδιαίες εγχύσεις του ενζύμου, καθώς πλέον το σώμα του άρχισε να το παράγει μόνο του.
«Κάθε φορά που το λέω θέλω να κλάψω. Είναι απίστευτο. Ο Όλιβερ φτιάχνει μόνος του τα ένζυμά του», λέει η μητέρα του, Τζινγκρού, συγκινημένη.
Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της μελέτης, επισημαίνει ότι πριν τη θεραπεία ο Όλιβερ δεν παρήγαγε καθόλου ένζυμο, ενώ τώρα παράγει εκατοντάδες φορές πάνω από το φυσιολογικό επίπεδο. Παράλληλα, παρουσιάζει σαφή βελτίωση στη μάθηση, στην ομιλία και στην κίνηση.
Η ελπίδα για τον Σκάιλερ και άλλα παιδιά
Παρότι ο Όλιβερ αρχικά θεωρήθηκε μεγαλύτερος από το ιδανικό ηλικιακό όριο για τη δοκιμή, τελικά κρίθηκε κατάλληλος, καθώς δεν είχε ακόμη αναπτύξει σοβαρές νευρολογικές βλάβες. Η οικογένεια ελπίζει πως στο μέλλον και ο Σκάιλερ θα μπορέσει να λάβει την ίδια θεραπεία.
Η κλινική δοκιμή περιλαμβάνει συνολικά πέντε αγόρια από τις ΗΠΑ, την Ευρώπη και την Αυστραλία, τα οποία θα παρακολουθούνται για τουλάχιστον δύο χρόνια. Αν τα αποτελέσματα επιβεβαιωθούν, η θεραπεία θα μπορούσε να λάβει επίσημη έγκριση και να διατεθεί ευρύτερα.
Η μάχη για να σωθεί η έρευνα
Η θεραπεία αυτή είναι αποτέλεσμα 15 ετών έρευνας από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ.
Ωστόσο, λίγο πριν ξεκινήσει η κλινική δοκιμή, η χρηματοδότηση κινδύνευσε να διακοπεί όταν η αμερικανική εταιρεία Avrobio απέσυρε τη στήριξή της. Η σωτήρια παρέμβαση ήρθε από τη βρετανική φιλανθρωπική οργάνωση LifeArc, που διέθεσε 2,5 εκατομμύρια λίρες για τη συνέχιση του προγράμματος.
Ένα μέλλον γεμάτο φως
Σήμερα, εννέα μήνες μετά τη θεραπεία, ο Όλιβερ τρέχει, μιλά, γελά και εξερευνά τον κόσμο σαν κάθε παιδί της ηλικίας του. «Είναι σαν να έχει κάνει επανεκκίνηση η ζωή του», λέει ο πατέρας του. «Δεν θέλω να το ματιάσω, αλλά νιώθω πως όλα πήγαν πολύ, πολύ καλά».
Η ιστορία του Όλιβερ δεν είναι μόνο μια προσωπική νίκη. Είναι μια ακτίνα ελπίδας για εκατομμύρια ανθρώπους που ζουν με σπάνιες ασθένειες και μια απόδειξη ότι η επιστήμη, όταν συνδυάζεται με πίστη και επιμονή, μπορεί να αλλάξει το μέλλον.
