Τεστ ούρων μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση του αυτισμού - Έρευνα

Μια νέα μελέτη υποδηλώνει ότι ένα τεστ ούρων μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό παιδιών που είναι πιθανό να έχουν διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, ανιχνεύοντας ορισμένες χημικές ουσίες που σχετίζονται με τα μικρόβια του εντέρου στα ούρα.

Τα ευρήματα είναι πολλά υποσχόμενα, αλλά το τεστ θα πρέπει να θεωρείται ως εργαλείο έγκαιρου ελέγχου και όχι ως αντικατάσταση μιας πλήρους αναπτυξιακής και συμπεριφορικής αξιολόγησης.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Molecular Psychiatry και περιελάμβανε 99 παιδιά ηλικίας 2 έως 11 ετών.

Τι διαπίστωσε η μελέτη

Οι ερευνητές ανέλυσαν δείγματα ούρων από 52 παιδιά με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και 47 παιδιά τυπικής ανάπτυξης. Αναζήτησαν μεταβολίτες που προέρχονται από μικρόβια. Πρόκειται για χημικές ουσίες που παράγονται από βακτήρια, ζύμες ή άλλους μικροοργανισμούς στο έντερο.

Τα παιδιά με αυτισμό είχαν σημαντικά υψηλότερα επίπεδα αρκετών από αυτούς τους μεταβολίτες. Στην αρχική ανάλυση, το τεστ αναγνώρισε σωστά το 90% των παιδιών με αυτισμό και δεν ταξινόμησε ψευδώς κανένα τυπικά αναπτυσσόμενο παιδί ως αυτιστικό. Μια πιο στοχευμένη ανάλυση παρακολούθησης έδειξε ευαισθησία 78% και ειδικότητα 100%.

Αυτή η διαφορά έχει σημασία. Η ευαισθησία αναφέρεται στο πόσο καλά ένα τεστ ανιχνεύει παιδιά που έχουν την πάθηση, ενώ η ειδικότητα αναφέρεται στο πόσο καλά αποφεύγει την εσφαλμένη σήμανση παιδιών που δεν έχουν.

Γιατί μελετώνται οι μεταβολίτες του εντέρου στον αυτισμό;

Ο αυτισμός διαγιγνώσκεται μέσω αναπτυξιακού ιστορικού, συμπεριφοράς, προτύπων επικοινωνίας και κλινικής αξιολόγησης. Προς το παρόν δεν υπάρχει εξέταση αίματος ή ούρων που να μπορεί να διαγνώσει τον αυτισμό από μόνη της.

Η νέα μελέτη επικεντρώθηκε στον άξονα εντέρου-εγκεφάλου: το δίκτυο επικοινωνίας μεταξύ του πεπτικού και του ανοσοποιητικού συστήματος, του μεταβολισμού και του εγκεφάλου. Μερικοί από τους μεταβολίτες που εντοπίστηκαν στην μελέτη συνδέονται με οδούς αμινοξέων, που εμπλέκονται σε νευροδιαβιβαστές όπως η σεροτονίνη, η ντοπαμίνη και η μελατονίνη. Αυτό δεν αποδεικνύει ότι οι μεταβολίτες του εντέρου προκαλούν αυτισμό, αλλά μπορεί να βοηθήσει τους ερευνητές να εντοπίσουν βιολογικές υποομάδες εντός του αυτισμού.

Οι ερευνητές πρότειναν ότι πολλά παιδιά στην μελέτη τους μπορεί να εμπίπτουν σε έναν υποτύπο αυτισμού και σχετίζεται με μεταβολίτες που προέρχονται από μικροβιακή νόσο. Αυτή η ιδέα είναι ακόμη πειραματική και χρειάζεται ανεξάρτητη επιβεβαίωση.

Θα μπορούσε αυτό το τεστ να βοηθήσει τα παιδιά να διαγνωστούν νωρίτερα;

Δυνητικά, ναι. Ένα απλό τεστ ούρων θα μπορούσε μια μέρα να βοηθήσει τους γιατρούς να εντοπίσουν παιδιά που χρειάζονται μια πιο λεπτομερή αξιολόγηση για αυτισμό, ειδικά όταν οι εξειδικευμένες αξιολογήσεις καθυστερούν. Η έγκαιρη αναγνώριση έχει σημασία, επειδή τα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν από υπηρεσίες υποστήριξης μόλις αναγνωριστούν αναπτυξιακά προβλήματα.

Ωστόσο, οι γονείς δεν πρέπει να αντιμετωπίζουν αυτό το τεστ ως τελική απάντηση. Ο αυτισμός είναι περίπλοκος και ένα αποτέλεσμα διαλογής θα πρέπει να ερμηνεύεται παράλληλα με το αναπτυξιακό ιστορικό, τη συμπεριφορά, τη γλώσσα, την κοινωνική επικοινωνία και την κλινική εξέταση.

Ποιοι είναι οι κύριοι περιορισμοί της μελέτης

Τα ευρήματα είναι σημαντικά, αλλά δεν είναι οριστικά. Η μελέτη ήταν σχετικά μικρή, με συνολικά 99 παιδιά. Οι ερευνητές σημείωσαν επίσης ότι απαιτούνται μεγαλύτερες, ανεξάρτητες ομάδες για να επιβεβαιωθεί εάν το τεστ λειτουργεί αξιόπιστα σε ευρύτερες ομάδες παιδιών.

Η μελέτη δεν συνέλεξε ορισμένες πληροφορίες που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τους μεταβολίτες του εντέρου, συμπεριλαμβανομένης της διατροφής, της χρήσης φαρμάκων και του δείκτη μάζας σώματος. Αρκετοί συγγραφείς ανέφεραν επίσης διπλώματα ευρεσιτεχνίας, εκκρεμή διπλώματα ευρεσιτεχνίας ή επιχειρηματικά συμφέροντα που σχετίζονται με τη διάγνωση του αυτισμού, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα σημαντική την ανεξάρτητη αναπαραγωγή.

Τι πρέπει να κρατήσουν οι γονείς απ' όλο αυτό;

Η μελέτη αποτελεί ένα πολλά υποσχόμενο βήμα προς έναν πιο αντικειμενικό έλεγχο του αυτισμού, αλλά δεν θα πρέπει να αλλάξει αυτό που κάνουν οι γονείς σήμερα. Εάν ένα παιδί εμφανίζει σημάδια καθυστέρησης στην ομιλία, περιορισμένης κοινωνικής αλληλεπίδρασης, μειωμένης οπτικής επαφής, επαναλαμβανόμενων συμπεριφορών, ασυνήθιστων αισθητηριακών αντιδράσεων ή απώλειας προηγουμένως μαθημένων δεξιοτήτων, οι γονείς θα πρέπει να μιλήσουν με έναν παιδίατρο.

Οι τρέχουσες οδηγίες εξακολουθούν να υποστηρίζουν την αναπτυξιακή παρακολούθηση και τον ειδικό έλεγχο για τον αυτισμό κατά τη διάρκεια επισκέψεων για την υγεία του παιδιού, ειδικά στους 18 και 24 μήνες ζωής. Τα παιδιά με αναπτυξιακές καθυστερήσεις θα πρέπει να παραπέμπονται για υποστήριξη όταν εντοπίζονται ανησυχίες, αντί να περιμένουν ένα... τέλειο τεστ.

Συχνές Ερωτήσεις

Είναι διαθέσιμο το τεστ ούρων τώρα;

Οι συγγραφείς της μελέτης δηλώνουν ότι το τεστ είναι διαθέσιμο μέσω του εργαστηρίου που συμμετέχει στην έρευνα, αλλά η ευρύτερη κλινική χρήση απέχει ακόμα αρκετά χρόνια, αφού εκκρεμεί περαιτέρω ανεξάρτητη επικύρωση.

Σημαίνει αυτό ότι τα βακτήρια του εντέρου προκαλούν αυτισμό;

Όχι. Η μελέτη διαπίστωσε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ ορισμένων μεταβολιτών των ούρων και αυτισμού σε αυτήν την ομάδα παιδιών. Δεν αποδεικνύει ότι τα βακτήρια του εντέρου ή οι μεταβολίτες τους προκαλούν αυτισμό.

Συμπέρασμα

Νέα μελέτη για την εξέταση ούρων είναι ενθαρρυντική επειδή υποδεικνύει έναν πιθανό μη επεμβατικό τρόπο για τον εντοπισμό παιδιών που ενδέχεται να χρειάζονται αξιολόγηση αυτισμού νωρίτερα. Ωστόσο, τα στοιχεία είναι προκαταρκτικά. Απαιτούνται μεγαλύτερες ανεξάρτητες μελέτες πριν η εξέταση θεωρηθεί αξιόπιστο κλινικό εργαλείο.

Προς το παρόν, το πιο σημαντικό μήνυμα παραμένει πρακτικό: οι αναπτυξιακές ανησυχίες πρέπει να λαμβάνονται σοβαρά υπόψη νωρίς, να συζητούνται με έναν παιδίατρο και να ακολουθούνται από κατάλληλο έλεγχο, παραπομπή και υποστήριξη.

Πηγές:
healthday.com
cdc.gov (1)
cdc.gov (2)
aap.org