Το φούσκωμα αποδείχθηκε καρκίνος παχέος εντέρου στα 37 της - Μετά, έμαθε ότι είχε μετάλλαξη BRCA2
Φούσκωμα και καρκίνος του παχέος εντέρου: Τι αποκαλύπτει η ιστορία μιας γυναίκας σχετικά με τον κίνδυνο που συνδέεται με το γονίδιο BRCA2.
Το φούσκωμα είναι συχνό φαινόμενο και συνήθως ακίνδυνο. Ωστόσο, όταν γίνεται επίμονο ή έντονο, ή όταν συνοδεύεται από πόνο, αιμορραγία ή αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου, χρήζει ιατρικής διερεύνησης.
Αυτή ήταν η εμπειρία της Marisa Stachelski, η οποία διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου σταδίου 1 σε ηλικία 37 ετών, έπειτα από μήνες επιδεινούμενου φουσκώματος και κοιλιακού πόνου, που συνοδεύονταν από την εμφάνιση αίματος στα κόπρανα.
Πώς το φούσκωμα αποδείχθηκε ότι ήταν καρκίνος του παχέος εντέρου;
Αρχικά, η Stachelski αναρωτήθηκε αν κάποια τροφή προκαλούσε τα συμπτώματά της. Όμως, το φούσκωμα επιδεινώθηκε, ο πόνος έγινε έντονος και τελικά άρχισε να παρατηρεί αίμα στα κόπρανά της. Μια κολονοσκόπηση αποκάλυψε έναν καρκινικό πολύποδα και περαιτέρω εξετάσεις επιβεβαίωσαν τη διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου σταδίου 1.
Η ιστορία της δεν σημαίνει ότι το συνηθισμένο φούσκωμα είναι πιθανό να οφείλεται σε καρκίνο. Το φούσκωμα προκαλείται πολύ συχνότερα από πεπτικά προβλήματα. Ωστόσο, ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να προκαλέσει επίμονο φούσκωμα ή κοιλιακή δυσφορία, ιδιαίτερα όταν συνυπάρχει με άλλα προειδοποιητικά σημάδια.
Τα συμπτώματα που χρήζουν αξιολόγησης είναι:
- Αίμα μέσα ή πάνω στα κόπρανα
- Μια διαρκή αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου
- Επίμονος κοιλιακός πόνος, κράμπες και φούσκωμα
- Ανεξήγητη απώλεια βάρους
- Αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου και ασυνήθιστη κόπωση
Το νεαρό της ηλικίας δεν αποκλείει κακοήθεια στο παχύ έντερο. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου πρώιμης έναρξης μπορεί να εμφανιστεί πριν ξεκινήσει ο προληπτικός έλεγχος ρουτίνας, επομένως τα επίμονα συμπτώματα σε νεότερους ενήλικες δεν πρέπει να αγνοούνται.
Τι σήμαινε το εύρημα για το γονίδιο BRCA2;
Μετά τη διάγνωση, ο γενετικός έλεγχος έδειξε ότι η Stachelski έφερε μια επιβλαβή παραλλαγή του γονιδίου BRCA2. Αυτή η ανακάλυψη ήταν σημαντική, όχι όμως επειδή το BRCA2 εξηγούσε ξεκάθαρα τον καρκίνο του παχέος εντέρου που εμφάνισε.
Το BRCA2 βοηθά τα κύτταρα να επιδιορθώνουν το κατεστραμμένο DNA. Μια κληρονομούμενη επιβλαβής παραλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου. Περισσότερο από το 60% των γυναικών που φέρουν την μετάλλαξη θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού και ποσοστό 13% έως 29% καρκίνο των ωοθηκών. Ο κίνδυνος είναι επίσης αυξημένος για καρκίνο του παγκρέατος, καρκίνο του προστάτη στους άνδρες και καρκίνο του μαστού στους άνδρες.
Ο πατέρας της Stachelski είχε πεθάνει από καρκίνο του παγκρέατος, γεγονός που απέκτησε ιδιαίτερη σημασία μόλις έγινε γνωστό το αποτέλεσμα για το γονίδιο BRCA2. Αργότερα, η ίδια επέλεξε να υποβληθεί σε πρόσθετη παρακολούθηση και σε διαδικασίες μείωσης του κινδύνου.
Αυξάνει μια μετάλλαξη στο BRCA2 τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου;
Τα τρέχοντα δεδομένα δεν δείχνουν σαφή αύξηση του κινδύνου για καρκίνο του παχέος εντέρου αποκλειστικά λόγω της μετάλλαξης BRCA2.
Μια συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση δεν διαπίστωσε σημαντική αύξηση των περιστατικών καρκίνου του παχέος εντέρου μεταξύ φορέων της μετάλλαξης BRCA2. Τα διαθέσιμα στοιχεία δεν επαρκούν ώστε τα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 να θεωρηθούν καθιερωμένοι παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Επομένως, για έναν φορέα της μετάλλαξης BRCA2, ο προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του παχέος εντέρου βασίζεται γενικά στην ηλικία, καθώς και στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, εκτός εάν συνυπάρχει κάποιο άλλο κληρονομικό σύνδρομο ή παράγοντας κινδύνου.
Πότε πρέπει να διερευνάται το φούσκωμα;
Το περιστασιακό φούσκωμα μετά το φαγητό είναι σύνηθες φαινόμενο. Σημασία έχει αν το φούσκωμα είναι καινούργιο, επίμονο ή συνοδεύεται από άλλες αλλαγές.
Συμβουλευτείτε γιατρό εάν το φούσκωμα:
- Επιμένει ή επιδεινώνεται σταδιακά
- Συνοδεύεται από αιμορραγία από το ορθό ή αίμα στα κόπρανα
- Συνοδεύεται από μόνιμη αλλαγή στις συνήθειες του εντέρου
- Εμφανίζεται παράλληλα με ανεξήγητη απώλεια βάρους ή συνεχιζόμενο πόνο
- Συνδέεται με ασυνήθιστη κόπωση ή αναιμία λόγω έλλειψης σιδήρου
Ο προληπτικός έλεγχος για καρκίνο του παχέος εντέρου σε άτομα μέσου κινδύνου ξεκινά στην ηλικία των 45 ετών. Ωστόσο, ο έλεγχος αυτός αφορά άτομα χωρίς συμπτώματα. Εάν υπάρχουν συμπτώματα, η ιατρική αξιολόγηση πρέπει να γίνεται σε οποιαδήποτε ηλικία, χωρίς να αναμένεται η ηλικία έναρξης του προληπτικού ελέγχου.
Συχνές Ερωτήσεις
Σημαίνει η εμφάνιση καρκίνου του παχέος εντέρου σε νεαρή ηλικία ότι πρόκειται για κληρονομική νόσο;
Όχι. Ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου του παχέος εντέρου που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία σχετίζονται με κληρονομικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Lynch, αλλά πολλές άλλες όχι.
Τι πρέπει να κάνουν οι συγγενείς κάποιου ατόμου με μετάλλαξη BRCA2;
Οι στενοί συγγενείς εξ αίματος θα πρέπει να συζητήσουν το αποτέλεσμα με έναν γενετικό σύμβουλο ή κλινικό ιατρό. Μια επιβεβαιωμένη κληρονομική παραλλαγή του γονιδίου BRCA2 μπορεί να επηρεάσει τις αποφάσεις σχετικά με τον προληπτικό έλεγχο και την πρόληψη του καρκίνου για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.
Συμπέρασμα
Η περίπτωση μιας γυναίκας που διαγνώστηκε με καρκίνο παχέος εντέρου στα 37 της αναδεικνύει δύο ξεχωριστά διδάγματα. Το επίμονο φούσκωμα δεν πρέπει να αποδίδεται αυτόματα σε τροφές ή σε καθημερινά πεπτικά προβλήματα, όταν εμφανίζονται και άλλα προειδοποιητικά σημάδια. Επιπλέον, το γονίδιο BRCA2 μπορεί να αποκαλύψει σημαντικούς κληρονομικούς κινδύνους για καρκίνο, αλλά δεν πρέπει να θεωρείται ότι εξηγεί τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Πηγές:
