Η εξέλιξη «ευνοεί» τους ανθρώπους με κόκκινα μαλλιά και ανοιχτόχρωμο δέρμα
Το γονίδιο που ευθύνεται για τα κόκκινα μαλλιά στους ανθρώπους είναι κομμάτι της εξέλιξης για περισσότερα από 10.000
Snapshot
- Το γονίδιο που ευθύνεται για τα κόκκινα μαλλιά στην Ευρώπη υπόκειται σε φυσική επιλογή για περισσότερα από 10.000 χρόνια.
- Η ανθρώπινη βιολογική εξέλιξη συνεχίζει με γρήγορους ρυθμούς μετά τη μετάβαση στη γεωργία, όπως δείχνουν αναλύσεις σε αρχαίο και σύγχρονο DNA.
- Γονίδια που σχετίζονται με κόκκινα μαλλιά, ανοιχτόχρωμο δέρμα, ευαισθησία στην κοιλιοκάκη και μειωμένο κίνδυνο διαβήτη έχουν αυξηθεί στη συχνότητα λόγω φυσικής επιλογής.
- Η αύξηση ορισμένων γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο ασθενειών πιθανόν σχετίζεται με προστασία από παθογόνα σε συγκεκριμένες ιστορικές περιόδους.
- Η μελέτη περιορίστηκε στη Δυτική Ευρασία και δεν διερεύνησε αν οι εξελικτικές τάσεις είναι παγκόσμιες.
Μια εκτεταμένη γενετική μελέτη αποκάλυψε ότι, στην Ευρώπη, το γονίδιο που ευθύνεται για τα κόκκινα μαλλιά στους ανθρώπους αποτελεί αντικείμενο ενεργού φυσικής επιλογής, του θεμελιώδους μηχανισμού της εξέλιξης, για περισσότερα από 10.000 χρόνια.
Η μελέτη δεν είχε ως στόχο να αποκαλύψει τους λόγους αυτής της τάσης, αλλά επικεντρώθηκε στο ερώτημα αν η ανθρώπινη εξέλιξη έχει σταματήσει από την έλευση της γεωργίας. Οι επιστήμονες ανέλυσαν το DNA από σχεδόν 16.000 αρχαία ανθρώπινα οστά και περισσότερους από 6.000 ζωντανούς ανθρώπους και παρείχαν πειστικές ενδείξεις ότι, στην πραγματικότητα, η βιολογική εξέλιξη των ανθρώπων συνεχίζει με γοργούς ρυθμούς.
Οι επιστήμονες εντόπισαν 479 γενετικές παραλλαγές που φαίνεται να έχουν ευνοηθεί από τη φυσική επιλογή. Γονίδια που συνδέονται με τα κόκκινα μαλλιά, το ανοιχτόχρωμο δέρμα και την ευαισθησία στην κοιλιοκάκη, καθώς και παραλλαγές που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη, φαλάκρας και ρευματοειδούς αρθρίτιδας, έχουν όλα γίνει πιο συνηθισμένα στην πρόσφατη ιστορία μας.
Πριν 4.000 χρόνια τα κόκκινα μαλλιά ίσως ήταν πλεονέκτημα
«Ίσως το να έχει κανείς κόκκινα μαλλιά να ήταν πλεονέκτημα πριν από 4.000 χρόνια, ή ίσως να ήταν απλώς ένα συνοδευτικό χαρακτηριστικό ενός πιο σημαντικού γονιδίου», ανέφεραν οι ερευνητές. Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει, για παράδειγμα, ότι τα άτομα με κόκκινα μαλλιά και ανοιχτόχρωμη επιδερμίδα μπορούν να παράγουν βιταμίνη D πιο αποτελεσματικά, κάτι που ενδεχομένως να προσέφερε πλεονεκτήματα επιβίωσης στα βόρεια κλίματα.
Προηγουμένως είχαν εντοπιστεί μόνο περίπου 21 περιπτώσεις γενετικών χαρακτηριστικών που πολλαπλασιάστηκαν μέσω της φυσικής επιλογής, συμπεριλαμβανομένων γονιδίων που συνδέονται με την ικανότητα πέψης του γάλακτος στην ενήλικη ζωή. Η έλλειψη αποδεικτικών στοιχείων υποδείκνυε ότι η κατευθυντική επιλογή ήταν σπάνια από τότε που οι σύγχρονοι άνθρωποι εμφανίστηκαν στην Αφρική πριν από περίπου 300.000 χρόνια και άρχισαν να χωρίζονται σε διαφορετικές πληθυσμιακές ομάδες σε όλο τον κόσμο.
Η συγκεκριμένη μελέτη, η οποία χρησιμοποίησε έναν άνευ προηγουμένου αριθμό δειγμάτων αρχαίου DNA σε συνδυασμό με εξελιγμένες υπολογιστικές τεχνικές, αποκάλυψε ότι η εξελικτική επιλογή έχει καθοδηγήσει την εξάπλωση ή την παρακμή εκατοντάδων γονιδίων στη Δυτική Ευρασία, και ότι η επιλογή αυτή έχει επιταχυνθεί από τη στιγμή που οι άνθρωποι πέρασαν από τον τρόπο ζωής της κοινωνίας κυνηγών – τροφοσυλλεκτών στη γεωργία.
«Με αυτές τις νέες τεχνικές και τη μεγάλη ποσότητα αρχαίων γονιδιωματικών δεδομένων, μπορούμε πλέον να παρακολουθούμε σε πραγματικό χρόνο πώς η επιλογή διαμόρφωσε τη βιολογία», δήλωσε ο Δρ. Ali Akbari, πρώτος συγγραφέας της μελέτης στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ.
Τα ερωτήματα για κάποιες μεταλλάξεις
Τα πιθανά οφέλη ορισμένων από τα γονίδια που επιλέχθηκαν φαίνονται προφανή. Τα γονίδια που συνδέονται με τα κόκκινα μαλλιά και το ανοιχτόχρωμο δέρμα «αντανακλούν εύλογα την επιλογή για αυξημένη σύνθεση βιταμίνης D σε περιοχές με χαμηλή ηλιακή ακτινοβολία, σε αγρότες με ελάχιστη πρόσληψη της βιταμίνης αυτής στη διατροφή τους», κατέληξαν οι επιστήμονες.
Άλλες τάσεις ήταν πιο δύσκολο να ερμηνευθούν. Μια μετάλλαξη που αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για τη κοιλιοκάκη εμφανίστηκε πριν από 4.000 χρόνια και έκτοτε έχει γίνει όλο και πιο συχνή. Τα άτομα με αυτή την γονιδιακή παραλλαγή φαίνεται να είχαν καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης και μετάδοσης των γονιδίων τους στην επόμενη γενιά, παρά τον κίνδυνο να εμφανίσουν αυτοάνοση διαταραχή.
Ομοίως, ένα γονίδιο του ανοσοποιητικού συστήματος που ονομάζεται TYK2 και αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο φυματίωσης παρουσίασε σταθερή αύξηση στη συχνότητά του μεταξύ 9.000 και 3.000 ετών πριν, προτού αρχίσει να μειώνεται ξανά. Μια πιθανότητα είναι ότι αυτά τα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο ασθενειών μπορεί να συνέβαλαν στην προστασία από παθογόνα που έγιναν πιο συνηθισμένα σε συγκεκριμένες χρονικές περιόδους.
Η μελέτη διαπίστωσε επίσης αρνητική επιλογή για συνδυασμούς γονιδίων που προάγουν υψηλό ποσοστό σωματικού λίπους, κάτι που αποδίδουν στην υπόθεση των «οικονομικών γονιδίων». Αυτό υποδηλώνει ότι μια γενετική προσαρμογή για την αποθήκευση λίπους, η οποία θα ήταν χρήσιμη για την επιβίωση κατά τη διάρκεια περιόδων έλλειψης τροφής για τους κυνηγούς - τροφοσυλλέκτες, έγινε μειονέκτημα όταν η γεωργία οδήγησε σε πιο αξιόπιστη διαθεσιμότητα τροφής.
«Η έρευνα αυτή μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τον τόπο και τον χρόνο των δυνάμεων που μας διαμόρφωσαν», δήλωσε ο καθηγητής Ντέιβιντ Ράιχ, καθηγητής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και κύριος συγγραφέας της μελέτης.
Η μελέτη επικεντρώθηκε στις εξελικτικές τάσεις στη Δυτική Ευρασία, από όπου προέρχονταν τα δείγματα DNA, χωρίς όμως να εξετάζει το ερώτημα αν αυτές οι τάσεις ήταν μοναδικές για τους συγκεκριμένους πληθυσμούς ή αν παρατηρούνταν σε παγκόσμιο επίπεδο. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Nature.
