Καρκίνος ωοθηκών: Νέες οδηγίες για έλεγχο των μεταλλάξεων στις ΗΠΑ θα κάνουν τη διαφορά

Ο επιθηλιακός καρκίνος ωοθηκών, ο οποίος αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου από κακοήθειες του γυναικείου γεννητικού συστήματος, οφείλεται σε κληρονομούμενους γενετικούς παράγοντες στο 25% των περιπτώσεων.

Από τις ασθενείς με θετικό οικογενειακό ιστορικό, το 40% θα βρεθεί να έχει μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες αυτές, κατά κύριο λόγο, μπορούν να λάβουν ορισμένα νέα φάρμακα (αναστολείς PARP) στην αρχική διάγνωση ή στην υποτροπή, με θεαματικά αποτελέσματα ως προς την πρόγνωσή τους. Σε αυτά τα πλαίσια, ο γονιδιακός έλεγχος όλων των γυναικών με επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών για μεταλλάξεις στα BRCA1/2 και άλλα σχετιζόμενα γονίδια είναι εδώ και λίγο καιρό απολύτως απαραίτητος, ανεξαρτήτως του οικογενειακού ιστορικού τους.

Τι, όμως, άλλαξε στις ΗΠΑ τον προηγούμενο μήνα;

Με αφορμή τη δημοσίευση επιπλέον επιστημονικών στοιχείων, η Αμερικάνικη Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας (ASCO) δημοσίευσε τις νέες κατευθυντήριες οδηγίες για τον έλεγχο των μεταλλάξεων στις ασθενείς με επιθηλιακό καρκίνο των ωοθηκών. Σύμφωνα με αυτές, αν οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε γονιδιακό έλεγχο δεν φέρουν παθολογικές ή πιθανά παθολογικές μεταλλάξεις στα BRCA1/2, οφείλουν να ελέγχονται για τις ίδιες μεταλλάξεις και στον όγκο (σωματικές μεταλλάξεις). Με άλλα λόγια, απαιτείται η μοριακή ανάλυση των ιστών που αφαιρέθηκαν κατά τη χειρουργική τους επέμβαση και φυλάσσονται στα αρχεία των Νοσοκομείων για παθολογικές ή πιθανά παθολογικές μεταλλάξεις στα BRCA1/2. Η ανίχνευση αυτών θα αλλάξει το πλάνο της φαρμακευτικής τους θεραπείας και θα τους δώσει τη δυνατότητα να ωφεληθούν σημαντικά από τα νέα φάρμακα. Περαιτέρω, οι ασθενείς με διαυγοκυτταρικό, ενδομητριοειδή ή βλεννώδη καρκίνο των ωοθηκών θα πρέπει πλέον να ελέγχονται για την έκφραση των πρωτεϊνών MMR στον όγκο (ως άνω). Η ελλιπής έκφραση αυτών μπορεί να αποτελέσει ένδειξη για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας σε περίπτωση υποτροπής τους, μια μορφή θεραπείας που υπόσχεται καλύτερα αποτελέσματα.

Με αφορμή τα παραπάνω, ο Δρ. Σιούλας, Μαιευτήρας-Γυναικολόγος με εξειδίκευση στη Γυναικολογική Ογκολογία στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center, δήλωσε: «Ο καρκίνος των ωοθηκών μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί πολύ αποτελεσματικά. Οι δύο πυλώνες που συντελούν σε αυτό είναι οι ριζικές χειρουργικές επεμβάσεις των προχωρημένων περιπτώσεων και η γνώση των μεταλλάξεων που επιτρέπει την εξατομίκευση της φαρμακευτικής θεραπείας των ασθενών. Συνεπώς, βασική προϋπόθεση για τη μακροπρόθεσμη επιβίωση είναι η εξ αρχής αντιμετώπισή τους από ομάδες απόλυτα εξειδικευμένων και αφοσιωμένων Ιατρών. Σε αυτά τα πλαίσια, οι Γυναικολόγοι Ογκολόγοι, με τη διαρκή ενημέρωσή τους για τις εξελίξεις και τις χειρουργικές τους δεξιότητες, διαδραματίζουν πρωταγωνιστικό ρόλο διεθνώς».