Σπάνια νοσήματα: «Χρειάστηκαν 11 χρόνια για να μάθω τι έχω» - Πώς ζουν 350.000 ασθενείς στην Ελλάδα
Η Βαρβάρα Μαμάτη χρειάστηκε οκτώ χρόνια για να μάθει το όνομα της ασθένειας που είχε από τη γέννησή της. Η Καίτη Θεοχάρη περισσότερα από δέκα. Η Λαμπρινή Σωτηροπούλου ήταν σαράντα ημερών όταν εμφανίστηκε στο σώμα της το πρώτο σημάδι, αλλά χρειάστηκε καιρός μέχρι να καταλάβει κάποιος γιατρός τι σήμαινε αυτό. Τρεις γυναίκες, τρεις διαφορετικές παθήσεις, μία κοινή εμπειρία: αυτό που η επιστημονική κοινότητα αποκαλεί «διαγνωστική οδύσσεια» και που στην Ελλάδα διαρκεί κατά μέσο όρο τέσσερα έως έξι χρόνια, με τον ασθενή να περνάει από περισσότερους από επτά γιατρούς προτού ακούσει τη σωστή λέξη για αυτό που τον ταλαιπωρεί. Σχεδόν ένας στους δύο θα έχει τη σωστή διάγνωση.
Με το Newsbomb.gr, μιλήσαμε με ασθενείς, γιατρούς και γενετιστές, για τα σπάνια νοσήματα, τις δυσκολίες στη διάγνωση και στη νοσηλεία καθώς και για τη θέση της χώρα μας στην έρευνα παγκοσμίως.
Οι σπάνιες παθήσεις δεν είναι, όπως λέει η λέξη, κάτι σπάνιο, αν τις δει κανείς στο σύνολό τους. Παγκοσμίως περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία σπάνια πάθηση, κάτι λιγότερο από το 6% του πληθυσμού της γης. Στην Ελλάδα, ο αριθμός κυμαίνεται, από 350.000 έως 600.000 ανθρώπους, ενώ αν προσθέσει κανείς τις οικογένειες και τους φροντιστές που ζουν καθημερινά δίπλα σε έναν άνθρωπο με μια σπάνια νόσο, το ζήτημα αγγίζει το 1,5 εκατομμύριο πολίτες. Έχουν καταγραφεί πάνω από 500 τέτοιες παθήσεις στη χώρα μας, ενώ παγκοσμίως ο αριθμός ξεπερνά τις 6.000, με 200 έως 250 καινούργιες να προστίθενται κάθε χρόνο. Επτά στις δέκα έχουν γενετική προέλευση και επτά στις δέκα εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Οι μισοί ασθενείς είναι παιδιά και το τραγικό της υπόθεσης είναι ότι τρία στα δέκα, δεν θα φτάσουν τα πέντε τους χρόνια. Κάποια άλλα δεν θα προλάβουν καν να ενηλικιωθούν.
Πίσω από αυτούς τους αριθμούς κρύβεται μια κοινωνία ανθρώπων που έμαθε να ζει στο περιθώριο της ιατρικής γνώσης και συχνά και της κοινωνικής αποδοχής, καθώς ο στιγματισμός είναι κάτι που συχνά αντιμετωπίζουν.
Το ταξίδι μέχρι τη διάγνωση
«Η διάγνωση είναι ένα ολόκληρο ταξίδι», λέει η Βαρβάρα Μαμάτη, που πάσχει από βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι. Στην περίπτωσή της, ένας οφθαλμίατρος υποψιάστηκε πρώτος τι συνέβαινε, παρατηρώντας τη θόλωση στον κερατοειδή του ματιού της. Η επιβεβαίωση ήρθε αργότερα, από γενετιστή, στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Η κυρία Βαρβάρα Μαμάτη είναι ασθενής με βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1
Η Καίτη Θεοχάρη, ασθενής με νόσο Gaucher και αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, θυμάται ότι τα πρώτα της συμπτώματα εμφανίστηκαν στα δέκα της χρόνια, αλλά η σωστή διάγνωση ήρθε στα εικοσιένα της, και αφού είχε πρώτα διαγνωστεί η αδερφή της. Μέχρι τότε, οι γιατροί μιλούσαν για μεσογειακή αναιμία. «Στα σπάνια νοσήματα μπορεί να έχουμε και χρόνια καθυστέρηση δεκαπέντε ετών μέχρι να γίνει η διάγνωση», εξηγεί, «γιατί πολλά συμπτώματα αλληλοκαλύπτονται με άλλες χρόνιες παθήσεις».
Η κυρία Καίτη Θεοχάρη είναι ασθενής με νόσο Gaucher και αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος
Ο καθηγητής νευρολογίας Γιώργος Παπαδήμας, πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων, μιλώντας στο Newsbomb.gr, τονίζει ότι «πολλά κληρονομικά νοσήματα μπορούν να εκδηλωθούν και σε μεγάλη ηλικία, με ήπια συμπτώματα, σε μια ηλικία που κανείς δεν φαντάζεται ότι το νόσημα μπορεί να είναι κληρονομικό». Το πρόβλημα, όπως λέει, δεν είναι μόνο επιστημονικό αλλά και οργανωτικό: «λείπει η επικοινωνία ανάμεσα στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας, δηλαδή τον πρώτο γιατρό που θα δει ο ασθενής και τα εξειδικευμένα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, εκεί όπου τελικά συγκεντρώνεται η γνώση».
Αυτά τα κέντρα, που στη χώρα μας ξεκίνησαν να πιστοποιούνται το 2019, είναι σήμερα πάνω από σαράντα και αρκετά από αυτά συνδέονται με τα αντίστοιχα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς. Το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών να φιλοξενεί δεκαοκτώ από αυτά, σε νοσοκομεία όπως το Αιγινήτειο, το Λαϊκό, το Αγία Σοφία και το Αττικόν.
Η Λαμπρινή Σωτηροπούλου είναι πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Νευροϊνωμάτωση: «Ζωή με NF», και ασθενής
Καθένα εξειδικεύεται σε συγκεκριμένη κατηγορία παθήσεων (νευρολογικές, αιματολογικές, ενδοκρινολογικές, αυτοάνοσα νοσήματα) και αρκετά είναι πλέον επίσημα συνδεδεμένα με τα αντίστοιχα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, κάτι που επιτρέπει στην Ελλάδα να «δανείζεται» τεχνογνωσία από το εξωτερικό όταν ένα περιστατικό είναι πολύ σπάνιο ακόμα και για τους ίδιους τους ειδικούς. Όπως εξηγεί ο κ. Παπαδήμας, ο ρόλος τους δεν είναι μόνο κλινικός, είναι και εκπαιδευτικός, αφού εκεί διαμορφώνεται η επόμενη γενιά γιατρών που θα ασχοληθεί με τα σπάνια. Παραμένουν, ωστόσο, λίγα για τις ανάγκες της χώρας — «στα δάχτυλα του ενός χεριού», όπως τα περιέγραψε η κυρία Φλωρεντία Φωστήρα γενετίστρια στο ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος», αν συγκριθούν με τον αριθμό των διαφορετικών παθήσεων που υπάρχουν να καλυφθούν.
Η παιδίατρος Κλεονίκη Ρόκα, από την Ογκολογική-Αιματολογική Μονάδα του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», πιστεύει ότι ένα σημαντικό πρόβλημα, είναι ότι η γνώση συγκεντρώνεται σε λίγα σημεία, συνήθως στην Αθήνα, και η πρόσβαση δεν είναι εύκολη για όλους.
Η κυρία Κλεονίκη Ρόκα είναι παιδίατρος στην Πανεπιστημιακή Ογκολογική-Αιματολογική Μονάδα του Νοσοκομείου Παίδων Αγία Σοφία
Φάρμακα που κοστίζουν όσο ένα σπίτι
Αν η διάγνωση είναι το πρώτο εμπόδιο, η πρόσβαση στη θεραπεία είναι το δεύτερο, εξίσου δύσκολο. Τα φάρμακα για σπάνιες παθήσεις ονομάζονται «ορφανά» ακριβώς επειδή απευθύνονται σε λίγους ασθενείς τόσο λίγους, που καμία φαρμακευτική εταιρεία δεν βιάζεται να επενδύσει δεκαετίες έρευνας για ένα προϊόν που θα πουλήσει ελάχιστες φορές τον χρόνο. Υπάρχουν και τα λεγόμενα «ultra rare», για τα οποία μπορεί να υπάρχει ένας ή δύο ασθενείς σε ολόκληρη τη χώρα.
Εδώ μπαίνει στην εικόνα ο Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων και κυρίως το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας, το ΙΦΕΤ, ο κρατικός φορέας που έχει αναλάβει να φέρνει στη χώρα φάρμακα που δεν κυκλοφορούν κανονικά στην ελληνική αγορά. Η διευθύνουσα σύμβουλός του, Ελευθερία Τοκατλίδη, εξηγεί ότι ο οργανισμός διακινεί σήμερα πάνω από 850 φάρμακα, εκ των οποίων περίπου το 69% του κύκλου εργασιών αφορά ορφανά και καινοτόμα σκευάσματα. Με τη νέα ψηφιακή πλατφόρμα που λειτουργεί από πέρυσι, ο χρόνος από την παραγγελία μέχρι την παράδοση ενός νέου φαρμάκου έχει περιοριστεί σε 30-40 ημέρες το πολύ, ενώ για ήδη γνωστά σκευάσματα η διαδικασία κλείνει σε μία εβδομάδα. «Για εμάς ο αριθμός των ασθενών δεν αποτελεί κριτήριο», τονίζει η ίδια. «Ακόμα και για έναν μόνο ασθενή είναι εξίσου σημαντικό να φέρουμε τη θεραπεία έγκαιρα».
Η κ. Ελευθερία Τοκατλίδη είναι Διευθύνουσα Σύμβουλος του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ)
Το πρόβλημα, ωστόσο, δεν λύνεται μόνο με την ταχύτητα διεκπεραίωσης. Όπως εξηγεί ο κ. Παπαδήμας, πριν ένα φάρμακο τιμολογηθεί στην Ελλάδα πρέπει πρώτα να έχει τιμολογηθεί σε άλλες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μια γραφειοκρατική αλυσίδα που καθυστερεί συστηματικά την πρόσβαση σε σχέση με χώρες της Δυτικής και Βόρειας Ευρώπης. Η ίδια εικόνα επιβεβαιώνεται και από τους ασθενείς: η κυρία Καίτη Θεοχάρη αναφέρει καθυστερήσεις έως και επτακόσιες μέρες για ορισμένα ορφανά φάρμακα, ενώ θυμάται πως για το πρώτο φάρμακο για λυσοσωμικά νοσήματα όπως η νόσος Gaucher από την οποία πάσχει, χρειάστηκε αγώνας ασθενών και γονιών για να καλυφθεί δωρεάν από το κράτος. Σήμερα, αυτό θεωρείται κεκτημένο δικαίωμα όπως λέει στο Newsbomb.gr.
Ο κ. Γιώργος Παπαδήμας είναι Καθηγητής Νευρολογίας – Μυοπαθολογίας στο Αιγινήτειο Νοσοκομείο και πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων
Το κενό της πρόληψης
Τα προβλήματα που παρουσιάζονται τόσο για τις περιπτώσεις διάγνωσης όσο και νοσηλείας συγκλίνουν στο ότι υπάρχει έλλειψη οργανωμένης πρόληψης. Ο νεογνικός έλεγχος, δηλαδή η εξέταση κάθε νεογέννητου για μια σειρά νοσημάτων που ήδη έχουν θεραπεία, παραμένει ελλιπής στην Ελλάδα σε σχέση με άλλες ευρωπαϊκές χώρες. Ο προγεννητικός έλεγχος για οικογένειες με γνωστό ιστορικό είναι συχνά ιδιωτική υπόθεση με κόστος που η κ. Θεοχάρη υπολογίζει στα 1.200 ευρώ ανά εξέταση, ποσό απαγορευτικό για πολλές οικογένειες. Μόνο δύο παθήσεις, η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση, έχουν ενταχθεί επισήμως στον προγεννητικό έλεγχο, ενώ όλες οι υπόλοιπες, όσο σπάνιες κι αν είναι μεμονωμένα, μένουν εκτός λίστας.
Η κυρία Φωστήρα βλέπει το ζήτημα και από την πλευρά της έρευνας: «Η γενετική επιστήμη προχωράει με ταχύτητα, αλλά η εφαρμοσμένη έρευνα στην Ελλάδα δεν έχει σταθερό θεσμικό πλαίσιο χρηματοδότησης. Τα εργαστήρια στηρίζονται σε χορηγίες φαρμακευτικών εταιρειών, σε συλλόγους ασθενών, σε περιστασιακά προγράμματα αλλά όχι σε μια διαρκή κρατική επένδυση, όπως θα άρμοζε σε μια εθνική υποδομή». Το ίδιο επισημαίνει και ο κ. Παπαδήμας για την κλινική έρευνα: «Η Ελλάδα συμμετέχει σε περισσότερες πολυκεντρικές μελέτες (έρευνες, κυρίως κλινικές δοκιμές που διεξάγονται ταυτόχρονα σε διαφορετικά νοσοκομεία ή ερευνητικά κέντρα, σε διαφορετικές χώρες υπό το ίδιο πρωτόκολλο). Επιταχύνουν τη συλλογή δεδομένων, εξασφαλίζουν μεγαλύτερη αξιοπιστία και αντιπροσωπεύουν ένα ευρύτερο φάσμα πληθυσμού σε σχέση με το παρελθόν, όμως ακόμα υστερεί έναντι άλλων ευρωπαϊκών χωρών, εν μέρει λόγω της απουσίας οργανωμένων εθνικών μητρώων ασθενών, ένα εργαλείο απαραίτητο ώστε μια φαρμακευτική εταιρεία που σχεδιάζει μια κλινική μελέτη, να μπορεί εύκολα να εντοπίσει πού βρίσκονται οι υποψήφιοι ασθενείς».
Η κυρία Φλωρεντία Φωστήρα είναι γενετίστρια και γενετική σύμβουλος στο ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος
Ένα σχέδιο που ακόμα δεν υπάρχει
Η Ελλάδα, αν και έχει συγκροτήσει από το 2022 Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα και έχει καταθέσει από τα τέλη του 2023 πρόταση Εθνικού Σχεδίου Δράσης, δεν διαθέτει μέχρι σήμερα ένα επίσημα θεσμοθετημένο εθνικό σχέδιο για τις σπάνιες παθήσεις, κάτι που οι περισσότερες χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης έχουν ήδη. Μια πρώτη, ιστορική όπως τη χαρακτήρισαν οι συμμετέχοντες, συνάντηση εργασίας, πραγματοποιήθηκε τον Μάιο του 2026 στην Αθήνα, με τη συμμετοχή εκπροσώπων του υπουργείου Υγείας, των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, της ακαδημαϊκής κοινότητας και της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, με στόχο να χαραχθεί επιτέλους μια συνεκτική εθνική στρατηγική, ευθυγραμμισμένη και με το ψήφισμα του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για τις σπάνιες παθήσεις που εγκρίθηκε το 2025. Παράλληλα προχωρά, αν και αργά, η δημιουργία εθνικών μητρώων ασθενών για 24 κατηγορίες παθήσεων, όμως όπως επισημαίνουν οι ίδιοι οι φορείς ασθενών, το μέλλον τους παραμένει αβέβαιο χωρίς ένα επίσημο εθνικό σχέδιο να τα στηρίζει θεσμικά.
Στο μεταξύ, η καθημερινότητα των ασθενών δεν περιμένει τις αποφάσεις της πολιτείας. Η μετάβαση από την παιδική στην ενήλικη φροντίδα, για παράδειγμα, παραμένει από τα πιο αδύναμα σημεία του συστήματος. Όπως εξηγεί η κυρία Ρόκα, ένα παιδί με σπάνιο νόσημα παρακολουθείται συνήθως καλά σε ένα μεγάλο παιδιατρικό νοσοκομείο, αλλά μόλις ενηλικιωθεί, καλείται να βρει τον δρόμο του μέσα σε ένα σύστημα πολύ λιγότερο οργανωμένο για τις δικές του ανάγκες. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας ονομάζει εύγλωττα εφήβους και νεαρούς ενήλικες με χρόνιο νόσημα «ορφανή ηλικιακή ομάδα»: πολύ μεγάλοι για την παιδιατρική δομή, πολύ νέοι για να αντιμετωπίζονται σαν τους υπόλοιπους ενήλικες ασθενείς.
Το αόρατο βάρος
Πέρα από τα ιατρικά και διοικητικά ζητήματα, υπάρχει κι ένα άλλο, λιγότερο ορατό αλλά εξίσου βαρύ: ο κοινωνικός στιγματισμός. Η Εφραιμία Κορδογιάννη, που ζει με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 χωρίς εξωτερικά ορατά σημάδια, λέει πως ένιωσε σχετικά προστατευμένη ακριβώς επειδή η πάθησή της δεν φαίνεται. Άλλοι ασθενείς όμως, με πιο εμφανή συμπτώματα, δεν είχαν την ίδια τύχη. Η Λαμπρινή Σωτηροπούλου, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση, περιγράφει ένα πρόσφατο περιστατικό όπου μια ασθενής με εμφανείς όγκους στο δέρμα αποβλήθηκε από ξενοδοχείο, επειδή ο ιδιοκτήτης φοβήθηκε την αντίδραση άλλων πελατών. Η κυρία Θεοχάρη θυμάται πώς, όταν ανέφερε τη νόσο της σε δημόσιο σχολείο όπου έκανε ενημέρωση, ένας εκπαιδευτικός έκανε δέκα βήματα πίσω, παρότι δεν υπήρχε τίποτα ορατό στην εξωτερική της εμφάνιση.
Εφραιμία Κορδογιάννη, ασθενής με νευροϊνωμάτωση τύπου 1
Η κυρία Φωστήρα βλέπει το φαινόμενο του στιγματισμού και από την πλευρά της κληρονομικότητας: «άνθρωποι που αποφεύγουν να κάνουν γενετικό έλεγχο επειδή φοβούνται τις επιπτώσεις σε ασφαλιστήρια συμβόλαια ή στις προοπτικές γάμου των παιδιών τους. Είμαστε βαθιά συντηρητικοί σαν χώρα σε αυτό», παραδέχεται.
Τι μένει να γίνει
Παρά το γεγονός ότι η διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας μπορεί να είναι αρχικά κάτι τρομακτικό για τον ασθενή, καθώς υπάρχουν αντικειμενικές δυσκολίες στην θεραπεία του, όσους προσεγγίσαμε γι αυτό το ρεπορτάζ, εκφράζουν μια συγκρατημένη αισιοδοξία. Όλοι αναγνωρίζουν πρόοδο. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης λειτουργούν πολύ καλύτερα, η ένταξη στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς έχει ανοίξει δρόμους διεθνούς συνεργασίας, το ΙΦΕΤ έχει μειώσει δραστικά τους χρόνους παράδοσης φαρμάκων, και οι σύλλογοι ασθενών έχουν αποκτήσει φωνή που δεν είχαν πριν από μια δεκαετία. Όλοι, όμως, συμφωνούν και σε κάτι άλλο. Ότι η πρόοδος αυτή παραμένει αποσπασματική όσο δεν υπάρχει ένα ενιαίο εθνικό σχέδιο που να συνδέει την έγκαιρη διάγνωση με την πρόσβαση στη θεραπεία, την ψυχολογική στήριξη με την κοινωνική ένταξη, την έρευνα με τη μόνιμη χρηματοδότηση.
